Гемофилия - самое известное из редких заболеваний. Ее часто называют "царской болезнью", вспоминая недуг сына Николая II Алексея, унаследовавшего поврежденный ген от своей прабабушки, британской королевы Виктории. Но, конечно, гемофилией болеют не только венценосные особы. Сегодня в России такой диагноз имеют более 12 тысяч человек. 17 апреля во всем мире отмечают День борьбы с гемофилией - люди должны знать о ранних признаках заболевания и о возможностях современной медицины помочь таким больным. Как организована медицинская помощь больным гемофилией в нашей стране, "Российской газете" рассказал сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев.

Юрий Александрович, насколько распространена гемофилия, сколько таких пациентов в нашей стране?

Юрий Жулев: Каждый год во всем мире появляются на свет дети, больные гемофилией, в основном это мальчики. По статистике, примерно одному из 10 тысяч новорожденных ставят такой редкий диагноз. В российском регистре сегодня числится более 12 тысяч пациентов.

Как и в какой момент диагностируется болезнь?

Жулев: Гемофилия бывает разной степени тяжести. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше ставится диагноз. Тяжелая форма гемофилии ставится уже в роддоме, потому что самое распространенный симптом - пупочное кровотечение у ребенка. Если у акушеров есть настороженность к заболеванию, то анализы новорожденного оперативно отдают гематологу для поиска причины кровотечения.

Средняя тяжесть проявляется, когда ребенок начинает активно двигаться, падать: важно обращать внимание на появляющиеся синяки и гематомы, которые не проходят дольше обычного. Важно наблюдать за ребенком в период выпадения молочных зубов - сколько и как обильно кровоточат десны.

Для того, чтобы поставить окончательный диагноз, нужно провести исследования на свертываемость крови. К сожалению, не во всех регионах пациентам могут сделать полный спектр таких анализов. На помощь приходят федеральные центры, куда можно получить направление в рамках программы госгарантий, по ОМС. Есть ряд заболеваний, например, болезнь Виллебранда или другие редкие дефициты свертываемости крови, которые особенно сложны для точной диагностики. Их распространенность разная - от десятков до нескольких сотен пациентов.

Есть ли шансы у женщин-носительниц поврежденного гена родить здорового ребенка?

Юрий Жулев: Да, это возможно. Применяют метод ЭКО (это уже доступно по ОМС), и преимплантационную диагностику, которую пока можно делать только платно. При проведении ЭКО клетки проверяются генетиками на наличие гена гемофилии, и будущей матери имплантируют отобранные здоровые эмбрионы. Это позволяет с высокой вероятностью (99,9%) родить здорового ребенка.

Сейчас в программу госгарантий включена только перинатальная диагностика, а она подразумевает проверку уже беременной женщины и плода. Поэтому важно погрузить преимплантационную диагностику в программу госгарантий. Тем более, что затраты на нее несопоставимы с затратами на последующую терапию больного ребенка.

Как проводится диагностика?

Юрий Жулев: В каждом регионе должны быть возможности полного спектра детального анализа свертывающей системы крови - они важны для очень многих заболеваний и при проведении хирургических и других манипуляций. Но такие лаборатории чаще всего отсутствуют в малонаселенных регионах. Причины понятны - пациентов там меньше, но анализ может потребоваться в срочном порядке, когда стоит вопрос жизни и смерти, и требуется лабораторный контроль. В этой ситуации пациента в региональный или федеральный центр не отправить. Поэтому нужно развивать коагулогическую службу. В идеале она должна быть как минимум краевой, областной, республиканской.

Как обеспечиваются лекарствами пациенты с гемофилией в России? Насколько изменилась ситуация в последние годы?

Юрий Жулев: Гемофилия - это пример, когда адекватная лекарственная терапия кардинально меняет качество и продолжительность жизни пациентов. Долгие годы лечение гемофилии оставалось малоэффективным и симптоматическим. Пациенты, среди которых я сам, буквально жили в больницах.

Когда мы в 1989 году организовали Ассоциацию больных гемофилией, средняя продолжительность жизни больного гемофилией была около 36 лет. Я уже в семь лет ходил на костылях - тогда у нас в стране это было нормой, поскольку отсутствие эффективного лечения провоцировало разрушение суставов.

Сейчас дети ходят в школу, многие из них занимаются разрешенными видами спорта, учатся в вузах, имеют семьи. Этот диагноз уже не звучит как приговор для родителей. Скорее, как образ жизни, - как диабет и другие хронические заболевания, лекарственная терапия которых позволяет брать под контроль течение болезни.

За последние два десятилетия ситуация в России изменилась в лучшую сторону. Появились инновационные методы терапии, позволяющие предотвращать кровотечения. Благодаря федеральной программе "14 высокозатратных нозологий", а также созданию Фонда "Круг добра" пациенты получили доступ к эффективным лекарственным препаратам за счет федерального бюджета. Очень важно, что право на льготу и необходимое лечение человек получает с момента постановки диагноза вне зависимости от того, оформлена у него инвалидность или нет. Благодаря такому подходу предотвращается тяжелое прогрессирование заболевания и инвалидизация.

Какие лекарства нужны больным гемофилией и чего не хватает?

Юрий Жулев: Они разнообразные. Это и препараты факторов свертывания крови, которые производятся из донорской крови, и рекомбинантные препараты свертывания крови обычного и пролонгированного действия. В рамках программы госгарантий у пациентов есть доступ к инновационному подкожному препарату. Это огромный шаг вперед, потому что все остальные - это внутривенные препараты, которые зачастую нужно вводить каждые три дня, а то и чаще, и вы понимаете, что такие инъекции довольно болезненны, особенно, для маленьких детей.

Главное, что правильно подобранное лечение уже сейчас позволяет пациентам всех возрастов жить полноценной жизнью.

А если говорить о перспективах, мы в ожидании генной терапии, которая позволила бы справиться с причиной заболевания. На протяжении нескольких последних лет проводятся клинические исследования отечественных генотерапевтических препаратов, открывающих принципиально новые возможности для контроля над гемофилией и повышения качества жизни пациентов. Думаю, уже сегодня необходимо подумать о четком и прозрачном механизме финансирования проведения такой терапии, чтобы пациенты могли ее получить сразу после завершения клинических исследований.

Хочу отметить, что кроме выделения лекарств, для больных гемофилией очень важна и высокотехнологичная медицинская помощь. В частности, восстановительные ортопедические операции, включая эндопротезирование. Для больных гемофилией это огромное спасение, потому что они позволяют "бросить костыли".

Вообще я всегда говорю о необходимости развития комплексного, мультидисциплинарного подхода к лечению. Гематологический пациент - это всегда потенциально сложный пациент, поэтому требуется участие специализированных команд, включающих гематологов, диагностов, терапевтов, реабилитологов и других профильных врачей. Только командная работа специалистов разных профилей может обеспечить комплексную оценку состояния и оптимальное лечение.

Важно обратить внимание на участившиеся случаи перебоев в поставках лекарств, хотя для больных гемофилией критически важна непрерывность лечения. Возникшая ситуация требует всестороннего анализа и оперативного принятия решений, в том числе в части поиска дополнительных источников финансирования федеральной программы обеспечения пациентов с высокозатратными нозологиями.

Прерывание терапии недопустимо, оно может привести к серьезному ухудшению состояния пациентов и перечеркнуть ранее достигнутые результаты лечения. Я убежден, что объединение усилий государства, врачей и общественных организаций позволит выработать действенные механизмы решения актуальных проблем, стоящих перед системой здравоохранения, и обеспечить пациентам с нарушениями свертываемости крови достойный уровень медицинской помощи и заботы.

Источник: Российская газета