Диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний стали доступны в конце 20 века благодаря развитию технологий генетического тестирования. По каждой редкой нозологии в мире насчитывается небольшое количество пациентов, поэтому большинство редких заболеваний мало изучены и не имеют методов терапии. Только для 5% редких заболеваний существует патогенетическое лечение.

Сегодня в мире нет универсального подхода к развитию диагностики, лечению и лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями, который может быть тиражирован в разных странах, однако повсеместно ответственность за лечение редких пациентов берет на себя государство. Такая ответственность существует и в России.

Впервые с редкими заболеваниями система здравоохранения РФ столкнулась в 2006– 2007 гг., когда в отдельную федеральную программу было выделено 7 нозологий, требующих применения лекарственных препаратов с высокой стоимостью, в том числе 4 редких (болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, гемофилия). В 2011 году в Федеральном законе

№ 323ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» впервые вводится понятие «редкое (орфанное) заболевание». Федеральный закон от 22.12.2014 №429-ФЗ вводит пункт 6.1. Федерального закона «Об обращении лекарственных средств» от 12.04.2010 №61- ФЗ, который устанавливает понятие «орфанные лекарственные препараты». В 2012 г. начинает формироваться система учета пациентов (Федеральный регистр), страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности,  а обязательства по лекарственному обеспечению граждан с такими заболеваниями возлагаются на субъекты РФ.

В настоящее время на территории Российской Федерации живут пациенты с более чем 250 нозологическими формами и группами редких болезней (суммарно это более 1000 нозологических форм), из которых 28 включены в программы льготного лекарственного обеспечения федерального и регионального уровней, а пациенты, страдающие ими, учитываются в Федеральных регистрах.

Всероссийский союз общественных объединений пациентов и проектный офис «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко» при участии Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС провели опрос общественных и пациентских организаций с целью мониторинга и анализа доступности государственных гарантий в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, не включенными в льготные программы федерального и регионального уровней.

Источник: Отчет