11-12 октября 2014 года Башкортостанское региональное отделение Общероссийской общественной организации инвалидов-больных рассеянным склерозом приняло участие в I-й Конференции по болезни Фабри и другим редким заболеваниям в Приволжском Федеральном Округе с Международным участием «Дорога к жизни».

Резолюция
I-й Конференции по болезни Фабри и другим редким заболеваниям в Приволжском федеральном округе с международным участием «Дорога к жизни», организованная Межрегиональной Общественной Организацией Пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни», при поддержке компании ООО «Шаер-Рус».

Возможность оказания практической помощи пациентам, страдающих редкими заболеваниями, появилась относительно недавно. В результате развития передовых диагностических и медицинских технологий у людей с орфанными заболеваниями появился шанс на сохранение жизни и здоровья.

Несмотря на малое количество пациентов с данной патологией, проблема выходит далеко за рамки медицины или экономики. Сложность вопроса обуславливается, прежде всего, тем, что является новой задачей поставленной федеральным законодательством субъектам Федерации и требует не только соответствующих законотворческих действий на уровне региона, но и смены соответствующей нормы общественного сознания, связанной с формированием отношения к жизни каждого отдельного гражданина как к абсолютной ценности.

Успешное внедрение всесторонней системы помощи пациентам с редкими заболеваниями является ценной международной практикой, поддерживая общественный запрос передовой медицинской науки на разработку средств борьбы с редкими (орфанными) заболеваниями, считавшимися ранее неизлечимыми.

(по результатам конференции прошедшей 11-12 октября 2014 года)
Данная конференция была проведена в связи с необходимостью информирования и решения вопросов лечения, диагностики и реабилитации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Республике Башкортостан и Приволжском федеральном округе.

В конференции приняли участие 70 представителей из 8 регионов РФ:
Специалисты медицинского сообщества, общественные организации, Представитель Ассоциации по редким заболеваниям (Болгария), пациенты с редкими(орфанными) заболеваниями.
Участники Конференции:

• Кузнецов Михаил Арсентьевич - председатель правления МООП с БФ и РЗ «Дорога к жизни»
• Назаренко Людмила Павловна – зам. дир. по научной и лечебной работе НИИ мед. генетики Томского научного центра СО РАМН, зав. лаб. наследственной патологии НИИ мед. генетики СО РАМН, глав. генетик Минздрава РФ в Сибирском Федеральном округе, член комиссии по генетике МЗ РФ, д.м.н., профессор (г. Томск)
• Масленников Аркадий Борисович - зав. обл. научно-практической лаб. ДНК-диагностики, кандидат мед. наук, член-корр. РАEН ГМОКДЦ, врач высшей категории, глав. спец. по молекулярно-биологическим технологиям Новосибирской области (г. Новосибирск)
• Власов Ян Владимирович - руков. Общественного совета по защите прав пациентов в Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения
• Зарипова Гузель Булатовна – глав. специалист-эксперт Аппарата по обеспечению деятельности Уполномоченного по правам человека в Республике Башкортостан.
• Макаева Альбина Владимировна - вице-президент по соц. вопр. Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» • Марданова Альбина Кадимовна - зав. отд. медико-генетической консультации
• (г. Уфа)
• Татарникова Анастасия Александровна - председатель правления МОО «Другая Жизнь»
• Корсунская Юлия Александровна – руков. отд. МОО "Другая Жизнь" в г. Москва.
• Томов Владимир - президент Болгарского Альянса Редких Заболеваний
• Эткина Эсфирь Исааковна -доктор медицинских наук, профессор кафедры детских болезней ГБОУ ВПО БГМУ (г. Уфа) • Исаева Ирина Вячеславовна - СРОО помощи больным муковисцидозом “Свободное дыхание” (г. Саратов)
• Васинская Маргарита Николаевна - председатель рег. отд. Общероссийской общественной организации инвалидов-больных рассеянным склерозом (респ.Башкортостан) зам. председателя ОС при РЗН РБ член ОС при МЗ РБ
• Кандалов Юрий Владимирович - Президент МООНП "Нефро-лига «по Республике Башкортостан
• Пациенты – Финилкетанурия, Фибродисплазия, Легочная гипертензия, Болезнь Гоше
• Телеканал БСТ и Уфанет.

В ходе конференции были заслушаны и обсуждены 13 докладов:

1. «Ситуация с редкими заболеваниями в России. Федеральное и региональное законодательство. Возможны пути поддержки субъектов РФ»
2. «Актуальные вопросы организации системы гражданского контроля в сфере здравоохранения в регионах и РФ»
3. «Региональный регистр орфанных болезней»
4. «Новые формы и методы привлечения внимания к судьбам «редких» - опыт «Другая Жизнь».
5. «Пациент - Врач - Пациентская организация - Чиновник: проблемы доверия, аспекты общения и взаимодействия»
6. «Пациенты - Двигатель прогресса в борьбе с редким заболеваниям.
7. «Проблемы обеспечения доступности молекулярной диагностики наследственных болезней обмена»
8. «Болезнь Фабри: клиника, диагностика, лечение»
9. «Болезнь Фабри – Частный случай»
10. «Опыт работы Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний в сфере законодательства и организации помощи пациентам с редкими заболеваниями в РФ»
11. «Доступность дорогостоящих ЛС. доставка пациентов с ограниченными возможностями к месту лечения и обратно. Участие общественных организаций в контроле за качеством полученной пациентами помощи».

По каждой теме прошло активное обсуждение, высказаны существенные замечания и предложения. Вместе с тем, участники Конференции отмечают, что состояние российского здравоохранения продолжает оставаться неудовлетворительным, не отвечает потребностям населения страны. Остается низкой удовлетворенность граждан России здравоохранением. Сохраняется выраженный дефицит финансирования отрасли, кадровые и материально-технические проблемы. Внедрение современных медицинских и управленческих технологий в здравоохранение, ориентированных на результат, является неотъемлемой задачей отрасли в условиях ограниченного ресурсного обеспечения. Поэтому обязательным условием поступательного развития является выработка социально-экономического механизма (критериев) эффективного использования бюджетных средств.

Воля Российской Федерации к исполнению конституционного права данной категории граждан на охрану жизни и здоровья была выражена в Федеральным законе от 21.11.2011 ФЗ №323 «Об основах охраны здоровья граждан РФ».

Российская и мировая практика показывает, что данная задача является сложной, не имеет универсального пути решения и сопровождается значительными бюджетными затратами. В контексте Российской действительности решение данного вопроса является серьезным проверочным тестом субъектам Федерации в умении внедрения федерального законодательства. Чрезвычайно важным, является подключение механизмов регионального законотворчества для планирования бюджетного распределения, исключающего нежелательные последствия для людей, страдающих другими социально-значимыми заболеваниями и предполагающим комплексную оценку регулирующего воздействия, выработку рациональных предложений по возможным механизмам федерального софинансирования.

Признавая важность и эффективность системы специализированной медицинской помощи (СМП), участники Конференции отмечают, что необходимо обеспечить доступную как на Федеральном уровне, так и в субъектах РФ специализированную медицинскую помощь (в том числе и высокотехнологичную помощь) для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, детей и пациентов старше 18 лет.

Необходимо развивать амбулаторную помощь, систему оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями на дому. Привлекать общественные, волонтерские организации, студентов (профильная практика), в том числе профильных ВУЗов (педагогического, медицинского, физкультурного профиля). Также необходимо сформировать программу мероприятий, направленную на социальную реабилитацию, социализацию и профессиональную ориентацию. Для обеспечения данных мероприятий необходимо привлечь бюджетные и не бюджетные источники финансирования.

1. В настоящее время проблема «редких» (орфанных) заболеваний становится одной из актуальных проблем отечественного здравоохранения;
2. Наличие сбалансированной правовой базы, призванной регулировать вопросы оказания медицинской помощи лицам, страдающим орфанными заболеваниями, включенными в перечень хронических прогрессирующих заболеваний (ПП РФ 403), свидетельствует о том, что государством данная проблема также признается важной;
3. Проблемы, возникающие у пациентов и их родителей на этапах диагностики, включения в Регистр пациентов и – самое главное – патогенетической терапии свидетельствуют о сознательном саботировании в ряде регионов требований федерального законодательства с целью – избежать расходов на дорогостоящее лечение;
4. Для максимально полного решения данных проблем помимо усилий государства – посильную помощь должны оказывать представители общественных и благотворительных организаций, бизнес-сообщества;
5. Профессиональным медицинским организациям особое внимание следует уделить формированию общепризнанных экспертных советов по редким (орфанными) нозологиям для разработки и принятия протоколов (клинических рекомендаций);
6. Организациям пациентов с РЕДКИМИ (орфанными) заболеваниями следует продолжать общественную работу по поддержке орфанных пациентов и членов их семей;

Руководствуясь международными нормами права, Законодательством России, основываясь на анализе ситуации в сфере Здравоохранения и социального развития Российской Федерации, выраженном в докладах и материалах Конференции «Орфанные заболевания: разные возможности – равные права», участники Конференции, выражая общее мнение, приняли настоящую Резолюцию, которую считают необходимым донести до органов государственной власти, широкой общественности, средств массовой информации.

Государству следует уделить особое внимание решению следующих задач:

• пересмотр перечней заболеваний, лечение которых осуществляется за счет федерального бюджета, и перечня лекарственных препаратов, закупаемых для лечения этих заболеваний;
• определение заболеваний из перечня «24 нозологий» (ПП РФ 403), лечение которых должно финансироваться из средств федерального бюджета;
• недвусмысленное указание региональным властям на недопустимость в отказе лечения пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, вплоть до принятия жестких мер к лицам, не исполняющим закон;
• утверждение универсальных (взрослые+дети) стандартов медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями;
• разработка механизмов контроля эффективности расходования средств, направленных на лечение, диагностику, профилактику редких (орфанных) блезней;
• создание механизмов для реализации частно-государственного партнерства в сфере обеспечения «орфанных» пациентов дорогостоящими лекарственными препаратами – в т.ч. централизация закупок «орфанных» лекарственных препаратов, соглашения об установлении предельной отпускной цены и т.д.;
• уполномоченному органу федеральной исполнительной власти обеспечить выполнение требований, изложенных в п. 3 раздела IV Указа Президента РФ от 01.06.2012 N 761 «О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012 - 2017 годы».
• Поднять обсуждаемый вопрос о внедрении в Республике Башкортостан, Приволжском ФО, а также в субъектах РФ систему дорожных карт для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
• Недостаточная диагностика редких (орфанных) заболеваний, отсутствие знаний у врачей о клинических проявлениях редких болезней и методах их лечения,
• Неполное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) болезнями эффективными дорогостоящими лекарственными препаратами,
• Трудности в закупке и ввозе незарегистрированных жизненно необходимых лекарственных препаратов для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями,
• Недостаточное взаимодействие общественных организаций, пациентов и органов управления здравоохранением.
• Создание подобных «переговорных площадок» позволит повысить качество, на которых проводились бы общественные слушания проектов законодательных и нормативно правовых актов и иных решений государственных органов власти в сфере здравоохранения позволит повысить качество подготавливаемых решений и осуществлять контроль за их последующей реализацией. Тем самым снижать уровень социальной напряженности в обществе.
• Обеспечить преемственность терапии, подобранной по ВМП (высокотехнологической медицинской помощи) по порядкам оказания медпомощи и по возрастным критериям (переход из детского во взрослые группы).
• Провести анализ информации о положительном опыте решения проблем, связанных с орфанными заболеваниями в субъектах РФ.
• Увеличить лекарственное обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в субъектах РФ, за счет принятия Целевых региональных программ по отдельным заболеваниям, а также приведения Территориального списка госгарантий в соответствие Федеральному списку, за счет бюджетных и внебюджетных источников финансирования.
• Осуществить эффективную лекарственную терапию на самых ранних этапах развития заболевания, как в условиях стационара, так и при амбулаторно-поликлиническом лечении
• Право на получение льготного лекарства больными Редкими (орфанными) заболеваниями должно основываться не на наличия статуса «инвалид», а при выявлении тяжелого жизнеугрожающего хронического заболевания. Примером такого подхода является программа «7 нозологий», в рамках которой граждане получают льготные лекарства независимо от инвалидности. Такой подход позволит предупредить раннюю инвалидизацию, обеспечит социальную реабилитацию, адаптацию социализацию и предупредит формирование у членов семьи потребительского отношения в обществе.
• Представителям заинтересованного пациентского сообщества подготовить и подать в Министерство Здравоохранения РБ и РФ сроком до 1 декабря 2014 года предложения по расширению списка редких заболеваний, в случаях наличия метода лечения в мировой практике и отсутствия регистрации в России.
• Представителям заинтересованного пациентского сообщества (МООП с БФ и РЗ «Дорога к жизни») сроком до 1 декабря 2014 года запросить Министерство Здравоохранения РБ и РФ о сроках подготовки и публикации стандартов оказания медицинской помощи пациентам, страдающим редкими заболеваниями, которые еще не опубликованы (на амбулаторном и стационарном этапе).
• Представителям заинтересованного пациентского сообщества (МООП с БФ и РЗ «Дорога к жизни») сроком до 1 декабря 2014 года обратиться в Министерство Здравоохранения РБ и РФ с предложением о совместной организации проведения цикла круглых столов и форумов в федеральных округах РФ, посвященных актуализации проблемы редких (орфанных) заболеваний.
• Выступить от лица участников Конференции сроком до 1 декабря 2014 года с предложением к Руководителю Министерства здравоохранения РБ об организации центра по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний с закреплением его полномочного и территориального статуса, а также штатного расписания, положений и деятельности в виде приказа (с приложениями по необходимости) по РБ.

Конференция указывает:
Важность существующих проблем, связанных с Редкими (орфанными) заболеваниями.

Конференция призывает:
Министерство здравоохранения РБ и РФ, Правительство РБ и РФ обратить внимание и принять шаги к решению проблем, освещенных в принятой участниками конференции Резолюции.

Конференция предлагает:
Министерству здравоохранения РБ и РФ, Правительству РБ и РФ - ежегодное проведение «Конференции по Болезни Фабри и другим редким заболеваниям в Приволжском федеральном округе», а также совместную организацию проведения цикла круглых столов, форумов, специализированных школ для Врачей и пациентов РБ и РФ.