В последние годы доступность медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями стала намного лучше, чем раньше. Во Всероссийском союзе пациентов проанализировали, как развивается это направление здравоохранения и назвали основные проблемы, на решении которых надо сосредоточиться в ближайшее время.

"В последние годы государство сделало очень много, чтобы решить проблемы орфанных больных, - сказал "РГ" сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев. - Была утверждена научно-техническая программа развития генетических технологий, сформирован федеральный регистр пациентов с орфанными заболеваниями, в Госдуме работает Экспертный совет по редким (орфанным) заболеваниям. Началась работа по переводу финансирования орфанных заболеваний с регионального на федеральный уровень (так называемая "программа федерализации"). Наконец, благодаря введению прогрессивной шкалы налогообложения был создан дополнительный финансовый ресурс для помощи детям с редкими заболеваниями - Фонд "Круг добра". Также чрезвычайно важно, что уже начались пилоты в нескольких регионах по расширению проведения неонатального скрининга, и новорожденных уже проверяют не на 5, а на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года эта программа уже должна полноценно работать по всей стране".

В то же время, остаются серьезные проблемы с оказанием медицинской помощи больным орфанными заболеваниями, тем более, что число их растет.

Базовая проблема - это отсутствие на данный момент единой в стране комплексной стратегии по этому направлению. В результате в разных регионах действуют различные нормативные решения и подходы, зачастую отсутствует четкое распределение зон ответственности между различными федеральными и региональными органами. А в результате пациенты и их семьи сталкиваются с дополнительными сложностями, чтобы добиться доступности и лекарственного обеспечения, и квалифицированной и эффективной медицинской помощи в принципе.

"Программы лекарственного обеспечения, с одной стороны, могут дублировать зоны ответственности федерального центра и регионов, и это не всегда гарантирует доступность терапии. С другой стороны, существуют "регуляторные дыры", в которых пациенты "теряются" для системы здравоохранения, чтобы потом вновь появиться уже в более тяжелом состоянии и с утратой ранее достигнутого прогресса, - пояснил "РГ" сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев. - Наиболее яркий пример - известная и давно обсуждаемая проблема с лекарственным обеспечением пациентов по достижении возраста 18 лет. В детском возрасте они получают необходимую терапию, и в результате функции организма удается сохранить на уровне, не позволяющем получить статус инвалида. Поэтому как только такому пациенту исполняется 18 лет, и он переходит во взрослый статус, он уже не может претендовать на бесплатное лекарственное обеспечение и нередко остается без лечения".

С появлением Фонда "Круг добра" эта проблема стала еще более актуальной, потому что Фонд обеспечивает своих подопечных очень дорогими лекарствами - и когда им исполняется 18 лет, для семьи прекращение лечения становится настоящей трагедией, потому что ресурсы региональных бюджетов для помощи таким пациентам чаще всего крайне ограничены.

"Нам необходимо создать целостную систему медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, включающую расходные обязательства как федерального, так и региональных бюджетов. При этом объем расходных обязательств должен соотноситься с реальной экономически обоснованной потребностью", - предлагают во Всероссийском союзе пациентов.

Ключевая проблема - это финансирование, потому что лечение пациентов с орфанными заболеваниями, как правило, дорогостоящее. В 2021 году в 3 квартале возник дефицит финансирования программы высокозатратных нозологий. На 2022 год объем средств, выделенных на Программу ВЗН, был увеличен на 1,5 млрд руб., но дефицит финансирования составляет более 10 млрд руб. (и еще 10 млрд долга плавно перетекли из прошлого года).

Недостаток денег имеет серьезные последствия: во-первых, это препятствует включению в схемы лечения новых эффективных препаратов; во-вторых, нет ни процедуры, ни критериев включения в программы льготного лекарственного обеспечения новых нозологий.

В-третьих, смета по обеспечению лекарствами верстается на год вперед исходя из исходного количества пациентов, и люди, которым диагноз ставится впервые в течение года либо не могут в нее попасть, либо деньги и закупаемые лекарства "размазываются" тонким слоем на большее количество больных. Четвертый негативный момент -отсутствие преемственности диагноза, а также кодирования детских патологий и взрослых состояний.

"Я уже сказал о проблеме перехода больных детей в категорию взрослых пациентов, - продолжает Жулев. - Еще сложнее ситуация с орфанными заболеваниями, которые не входят в систему централизованного лекарственного обеспечения. Пациенты с такими заболеваниями могут рассчитывать на лекарственное обеспечение только при наличии инвалидности. Фактически, вместо предупреждения инвалидизации (что достигается непрерывной терапией), существующая система стимулирует рост числа инвалидов при переходе из детского возраста во взрослый. Но ведь мы одновременно увеличиваем расходы, связанные с дополнительными гарантиями инвалидов (в частности, выплата пенсии по инвалидности). Я уже не говорю о том, что благодаря росту инвалидизации снижается численность трудоспособного населения".

Что касается регионального уровня обеспечения таких пациентов лекарствами, - система работает плохо. Во многом еще и потому. Что децентрализация закупок (каждый регион действует самостоятельно) приводит к росту цен на препараты.

"Круг добра" переводит орфанных детей с 18 лет во взрослую сеть
В этой связи необходимо дальнейшее развитие централизованного лекарственного обеспечения граждан как путем расширения Программы высокозатратных нозологий, внедрения новых программ государственного централизованного лекарственного обеспечения, так и через использование инструментов Фонда "Круг добра", считают в ВСП.

Эту тему медики, пациенты и чиновники активно обсуждали на недавнем Всероссийскому форуме по орфанным заболеваниям. По итогам была подготовлена обширная резолюция, в которой не только указаны основные проблемы, но и сформулированы предложения по дальнейшему развитию системы оказания медицинской помощи в области орфанных заболеваний.

Источник: Российская газета