19 июня состоялось торжественное открытие VI Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни», посвященный 55-летию медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра имени ак. Н.П. Бочкова».

С приветственным словом к участникам мероприятия обратился сопредседатель Всероссийского союза пациентов и президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв. Он отметил, что медико-генетическая служба играет огромную роль в профилактике наследственных болезней и установлении диагнозов, благодаря чему огромное количество семей получают возможность узнать о рисках появления детей с генетическими заболеваниями. «Сегодня диагнозы для огромного количества редких заболеваний устанавливаются на раннем этапе, что позволяет спасти жизни детей, а также добиться повышения качества их жизни за счет раннего начала лечения. Генетика для нас — это и новые виды генной терапии, и прорывные технологии, которые несут в себе новые возможности лечения значительного количества заболеваний», — сказал Юрий Жулёв.

От имени пациентского сообщества сопредседатель ВСП поблагодарил врачей, совместными усилиями с которыми удалось переломить отношение к орфанным пациентам, которые еще недавно были плохо заметны для системы здравоохранения. «Врачи-генетики — это всегда пациент-ориентированные врачи, работающие со всей душой и от всего сердца. И я уверен, что вместе мы сможем приумножить существующие достижения, — подчеркнул Юрий Жулёв. — Впереди еще много работы: нужно решать вопрос с пациентами 19+, выходящими из-под опеки фонда «Круг добра», мы будем настаивать на погружении медико-генетического консультирования в программу госгарантий, поскольку далеко не все медико-генетические исследования сегодня проводятся бесплатно».

В течение двух дней на полях конгресса будут работать шесть залов научной программы, 180 спикеров приготовили доклады для 60 научных секций, где будут обсуждаться актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.