29 февраля - 1 марта состоится VI Всероссийский форум по орфанным заболеваниям

Организаторами мероприятия традиционно выступают Всероссийский союз пациентов (ВСП) и Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ).

Всероссийский форум по орфанным заболеваниям уже много лет является ведущей площадкой для встречи власти, экспертного сообщества и пациентов, где происходит всесторонняя оценка решений в области диагностики, организации и финансирования медицинской помощи, реабилитации орфанных пациентов, поиск оптимальных путей их дальнейшего развития.

Шестое по счету мероприятие состоится при поддержке НАЭРЕЗ (Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям), медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и компании Янссен (подразделение фармацевтиче

В этом году ключевой темой мероприятия станет вопрос развития механизмов помощи больным с редкими заболеваниями, в частности, изменение системы их диагностики и финансирования. В мероприятии примут участие представители Госдумы, Минздрава, Минпромторга, фонда «Круг добра», пациентских организаций и ведущих российских врачей.

Власть и эксперты рассмотрят различные модели организации медицинской помощи, в том числе федеральный и региональный аспект, совершенствование стратегии лекарственного обеспечения, доступность специализированных продуктов лечебного питания, развитие системы реабилитации для орфанных пациентов, а также преемственность терапии для детей, получающих лечение за счет средств фонда «Круг Добра».

Специалисты дадут оценки первых результатов внедрения госпрограммы расширенного скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. В 2023 году список тестированных нозологий был увеличен с 5 до 36 заболеваний. «Это революция и громадный шаг вперед: выявление на ранних сроках таких заболеваний – это спасенные жизни. Благодаря появлению инновационных препаратов орфанных пациентов можно начинать лечить практически с рождения. К сожалению, пока в рамках неонатального скрининга не проводится молекулярно-генетическая диагностика, которая помогает раскрыть причины редких заболеваний и назначить для их лечения персонифицированную терапию. Это дорогостоящее исследование, но к каждого ребенка с генетическим заболеванием должна быть возможность его бесплатного проведения», – сказала председатель правления ВООЗ, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член попечительского совета Фонда «Круг добра» Ирина Мясникова.

«Традиционно существенная часть форума будет отведена практическим дискуссиям. Несмотря на то, что начинает расширяться и список заболеваний, и перечень помощи, которую оказывает фонд «Круг добра», остаются нерешенные проблемы, в том числе касающиеся взрослых больных. С одной стороны, удалось повысить возраст пациентов, которым оказывается помощь, до 19 лет. С другой стороны, дальше мы не можем гарантировать преемственность терапии, потому что обязанность предоставление медпомощи уходит в регионы, – отметил сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв. – Мы надеемся в диалоге с властью определить дальнейший вектор совершенствования помощи орфанным пациентам и ближайшие шаги на этом пути».

«К сожалению, на данный момент в нашей стране медицинская помощь пациентам с орфанными заболеваниями все еще оказывается несистемно, что объясняет фрагментарность регулирования, разрозненность нормативных решений и подходов к оказанию помощи пациентам с редкими диагнозами. Между тем, единая комплексная стратегия в отношении орфанных заболеваний помогла бы в решении многих вопросов», – считает сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Общероссийской общественной организации инвалидов-больных рассеянным склерозом Ян Власов.

Итоги экспертной работы лягут в основу резолюции Всероссийского форума по орфанным заболеваниям, которая станет основным документом для диалога власти и пациентского сообщества на ближайший год.

Форум пройдет в гибридном формате. Пленарное заседание откроется в первый день мероприятия, 29 февраля. Во второй день форума, 1 марта, пройдут тренинги для пациентских организаций.

Подробнее о мероприятии – на сайте форума https://forum-vsp.ru/orf-6/

pr@patients.ru