Еще несколько лет назад лечение миодистрофии Дюшенна считалось одной из самых сложных задач современной медицины. Сегодня ситуация начинает меняться: в России уже более 200 детей получили генную терапию — инновационную технологию, способную изменить течение одного из самых тяжелых наследственных заболеваний. Однако стоимость такого лечения остается одной из самых высоких в мировой медицине, поэтому перед системой здравоохранения встает новый вопрос, как обеспечить доступ к жизненно важной терапии для максимально возможного числа пациентов.
По словам доктора медицинских наук, профессора, заслуженного врача РФ, начальника Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России Людмилы Кузенковой, внедрение генетических технологий уже начинает менять подход к лечению тяжелых наследственных нервно-мышечных заболеваний. Одним из первых направлений стала терапия спинальной мышечной атрофии (СМА). Генную терапию этого заболевания в России уже получили 482 пациента. Возможность применения технологии появилась после внедрения препарата онасемноген абепарвовек, который используется в клинической практике с 2020 года. Этот опыт стал важным этапом интеграции генетических технологий в систему здравоохранения и показал, что даже самые сложные инновационные методы лечения постепенно переходят из категории экспериментальных решений в практику медицинской помощи.
Следующим шагом стало внедрение генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна — тяжелого наследственного заболевания, которое приводит к прогрессирующей утрате мышечной функции у детей.
В 2024 году в России впервые начали применять генную терапию для лечения этой болезни. Первое введение препарата пациенту состоялось 11 июля 2024 года. За относительно короткое время инновационное лечение получили уже 237 пациентов, из них 103 — в НМИЦ здоровья детей. Расширение доступа к терапии стало возможным благодаря решениям фонда «Круг добра».
Изначально лечение было доступно детям 4-5 лет, однако в 2025 году критерии программы были расширены, и терапия стала возможна для пациентов в возрасте от 4 до 9 лет, пояснила Людмила Кузенкова. По ее словам, первые результаты терапии могут проявляться уже через 4-6 месяцев. У пациентов улучшаются показатели двигательной активности, увеличивается дистанция шестиминутной ходьбы и сокращается время подъема с пола. По данным наблюдений специалистов, улучшение по ряду функциональных тестов начинает фиксироваться уже через 5-7 месяцев после лечения и продолжает нарастать в течение последующих 12 месяцев. В отдельных случаях эффект оказывается особенно заметным: у одного из пациентов дистанция шестиминутной ходьбы увеличилась с 350 до 485 метров после проведения лечения.
Результаты терапии подтверждаются и наблюдениями семей пациентов. Наталья Юрова, мама 7-летнего Мартина, рассказала, что ее сын получил генную терапию в августе 2024 года в возрасте 5 лет и 8 месяцев — практически на верхней границе возрастных критериев программы. По ее словам, спустя полтора года после лечения состояние ребенка остается стабильным. «Сейчас Мартин живет обычной детской жизнью: он бегает, катается на двухколесном велосипеде, стал более выносливым и готовится идти в школу. Генная терапия вводится один раз — это одна инфузия, после которой семье не нужно постоянно возвращаться к госпитализациям и регулярным процедурам. Важную роль в поддержании состояния ребенка играет и комплексная реабилитация — регулярные растяжки, физическая активность и профилактика контрактур», — говорит она.
Эксперты подчеркивают, что ключевым фактором эффективности терапии при миодистрофии Дюшенна остается время постановки диагноза. Как рассказала учредитель благотворительного фонда «Гордей» Ольга Гремякова, первые симптомы заболевания обычно проявляются примерно в трехлетнем возрасте, однако диагноз нередко устанавливается значительно позже — в среднем в 7–8 лет. Между первыми признаками болезни и подтверждением диагноза может проходить более четырех лет.
Путь к диагнозу для многих семей оказывается непростым. Так, Маргарита Бучельникова из Челябинска рассказала, что ее сыну Сереже диагноз миодистрофии Дюшенна был поставлен в возрасте 5 лет и 3 месяцев. Сначала семья не связывала особенности развития ребенка с заболеванием: мальчик просто не любил бегать и прыгать. Лишь после обращения к врачам и проведения генетического теста диагноз был подтвержден. После получения результатов семья смогла оперативно пройти дальнейшую маршрутизацию и уже 7 марта 2025 года мальчик получил генную терапию. «Когда мы вышли из карантина после лечения и пришли в детский сад, я впервые увидела, как мой сын бежит по коридору. До этого он никогда не бегал. В этот момент я поняла, что препарат действительно работает», — рассказала Бучельникова.
По оценкам пациентского сообщества, в стране еще остаются невыявленными около 2000 детей с этим заболеванием. В результате многие пациенты начинают получать лечение уже на более поздних стадиях болезни, когда часть терапевтических возможностей оказывается упущенной. В перспективе ситуацию может существенно изменить внедрение неонатального скрининга на миодистрофию Дюшенна. Такой подход позволит выявлять заболевание еще до появления клинических симптомов и начинать лечение на максимально ранней стадии.
Поздняя диагностика напрямую влияет и на течение заболевания. По словам Ольги Гремяковой, сегодня средний возраст утраты способности самостоятельно ходить у пациентов в России составляет около 10,5 лет, тогда как в европейских странах этот показатель достигает 13-15 лет. При этом примерно у двух из пяти пациентов потеря способности ходить связана не столько с прогрессированием мышечной слабости, сколько с развитием контрактур — стойкого ограничения подвижности суставов, которое может возникать при недостаточной реабилитации и отсутствии регулярной профилактики осложнений.
При этом современные диагностические технологии позволяют выявлять заболевание значительно быстрее. Лабораторный тест на уровень креатинфосфокиназы может быть выполнен в течение одного дня, генетическое подтверждение диагноза занимает около одного месяца, а получение терапии после назначения может занять 2-3 месяца.
По словам директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, генетическое исследование играет ключевую роль не только в подтверждении диагноза, но и в выборе терапии. «Подходы к лечению во многом зависят от того, какие именно мутации выявлены в гене DMD. Поэтому точная генетическая диагностика становится основой современной терапии», — пояснил Сергей Куцев. По его словам, лечение необходимо начинать как можно раньше, уже в возрасте 2-3 лет.
В рамках программ диагностики, проводимых Медико-генетическим научным центром, уже обследованы более 2200 семей с подозрением на миодистрофию Дюшенна. Генетические варианты, вызывающие заболевание, удается подтвердить почти в 70% случаев. По словам эксперта, в перспективе ситуацию может существенно изменить внедрение неонатального скрининга. Такой подход позволит выявлять заболевание еще до появления клинических симптомов и начинать лечение на максимально ранней стадии.
«Фактически мы становимся свидетелями серьезного перелома в лечении наследственных заболеваний. Появление генной терапии открывает принципиально новые возможности для пациентов с миодистрофией Дюшенна. Теперь задача системы здравоохранения — научиться выявлять болезнь как можно раньше», — подчеркнул Сергей Куцев.
Баланс инноваций и доступности
По оценкам специалистов, генная терапия относится к числу наиболее сложных и дорогостоящих медицинских технологий. Тем не менее, государственная система поддержки пациентов с редкими заболеваниями позволяет постепенно расширять доступ к таким инновациям.
Как отметила начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами фонда «Круг добра» Людмила Фоминых, сегодня фонд обеспечивает терапией более 800 детей с миодистрофией Дюшенна, а общий объем финансирования лечения этих пациентов уже превысил 132 млрд рублей.
По словам сопредседателя Всероссийского союза пациентов Яна Власова, появление генной терапии формирует новую реальность для системы здравоохранения. Сегодня в России зарегистрировано около 2000 пациентов с миодистрофией Дюшенна, однако реальное число мальчиков, живущих с этим заболеванием, может составлять от 3500 до 4500 человек, а ежегодно выявляется около 250 новых случаев. «Мы находимся в периоде серьезных изменений в лечении редких заболеваний. То, что еще недавно казалось недостижимым, постепенно становится частью медицинской практики. Появление генной терапии — это настоящий прорыв. Но одновременно возникает новый вопрос: как сделать так, чтобы инновации были доступны не единичным пациентам, а максимально широкому кругу детей», — подчеркнул Ян Власов.
Региональные специалисты также отмечают, что внедрение генной терапии уже меняет практику оказания помощи пациентам. Как рассказала главный внештатный специалист-генетик Пензенской области Марина Воробьева, сегодня в регионе проживают 13 детей с миодистрофией Дюшенна, часть из которых уже получает терапию благодаря фонду «Круг добра», что позволяет существенно снизить нагрузку на региональный бюджет. По словам врача-невролога медико-генетической консультации Самарской области Виктории Черниковой, в регионе четыре ребенка уже получили генную терапию, и у части пациентов врачи отмечают восстановление утраченных двигательных функций и появление новых моторных навыков.
При этом, как отметил председатель правления некоммерческого партнерства «Союз фармацевтических и биомедицинских кластеров России», руководитель комиссии по здравоохранению Партнерства профессионалов государственного заказа Захар Голант, при длительной патогенетической терапии совокупные расходы на лечение одного пациента могут достигать сотен миллионов рублей и приближаться к миллиарду рублей в десятилетней перспективе, тогда как стоимость однократной генной терапии оценивается примерно от 150 млн рублей, что делает такие технологии потенциально более устойчивой моделью в долгосрочном горизонте.
Главной задачей ближайших лет эксперты называют сокращение сроков диагностики и дальнейшее расширение доступа к инновационной терапии, чтобы жизненно важное лечение могли получать как можно больше пациентов — и как можно раньше.
