Прогресс в области медицинской генетики привел к созданию эффективных методов диагностики, профилактики  и лечения наследственных болезней. В числе главных достижений медицинской генетики нужно отметить появление программ массового обследования новорожденных на наследственные болезни. Расширение и совершенствование таких программ позволяет начать терапию генетических заболеваний на ранней доклинической стадии.

Для тех состояний, которые не включены в программы массового обследования необходимо развитие молекулярного тестирования, медико-генетическое консультирования и всей системы медико-генетической помощи в стране. Однако, для широкого внедрения генетических методов диагностики существуют законодательные и финансовые проблемы, ограничивающие доступ к  ним пациентов и членов их семей.

 В ходе пресс-конференции будут обсуждаться следующие вопросы:

• Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни
• Старт пилотных проектов массового обследования новорожденных
• Скрининг групп-риска на редкие заболевания – место в системе здравоохранения
• Потребности врачей разных специальностей в генетических исследованиях
• Включение молекулярно-генетических исследований в клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи
• Финансовое обеспечение генетических исследований, в том числе в рамках ОМС
• Регистрация технологий и статус медицинских изделий «research-use only» («только для научных исследований»)

 В пресс-конференции принимают участие:

• Куцев Сергей Иванович
• Доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета Фонда «Круг добра»
• Румянцев Александр Григорьевич
• Академик Российской академии наук, профессор, доктор медицинских наук, Президенту ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Министерства Здравоохранения Российской Федерации
• Продеус Андрей Петрович
• Главный педиатр ГБУЗ «ДГКБ №9 им. Г.Н.Сперанского», доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства Здравоохранения Московской области
• Смирнова Наталья Сергеевна
• Юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям

 Модератор:
Захарова Екатерина Юрьевна
Доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ

К участию в конференции приглашаются представители федеральных и региональных органов исполнительной власти в сфере здравоохранения, чиновники, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, общественные организации и объединения.