Центр орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков
2 марта 2015 г. 16:52
В канун Всемирного дня редких заболеваний 27.02.2014г. в ГБУЗ"Морозовская ДГКБ ДЗМ" прошло заседание "круглого стола"посвященное открытию первого в Москве городского Центра орфанных и другихредких заболеваний детей в условиях многопрофильного скоропомощного круглосуточногостационара с организацией консультативного приема профильных пациентов.
Поводом к проведению данного мероприятия служит максимальная информированность населения осоздании на базе ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ" единственного в России Центра орфанных и других редких заболеванийдетей и подростков на базе городского многопрофильного скоропомощного круглосуточного стационара. Приуроченная ко Всемирному дню редких заболеваний, дискуссия будет проведена в деловом формате. Площадкой для обсуждения актуальности, перспектив работы центра, проблем, связанных сдиагностикой и лечением детей и подростков с редкими заболеваниями станет заседание "круглого стола", организованного в рамках данного мероприятия. В заседании примут участие главный врач ГБУЗ Морозовская ДГКБ ДЗМ" профессор Колтунов И.Е., главный генетик Российской Федерации Куцев С.И, директор МГНЦ, академик, профессор Гинтер Е.К., главный внештатный педиатр ДЗМ профессор Петряйкина Е.Е., зам. председателя ВООЗ Терехова М.Д.
Целью организации Центра орфанных заболеваний служит максимально ранняя диагностика редких болезней у детей и подростков, своевременное начало лечения, внедрение современных инновационных методов терапии, повышение уровня информированности пациентов и их семей, оказание психологической помощи больным и их семьям. Теперь дети и подростки с орфанными и другими редкими заболеваниями Москвы и Московской области могут получить консультативную амбулаторную и стационарную специализированную медицинскую помощь, клиническое, инструментальное, лабораторное обследование в едином городском многопрофильном скоропомощном круглосуточном стационаре ГБУЗ "Морозовская ДГКБДЗМ", с созданием объединенного Регистра профильных больных. Тесное сотрудничество с различными медико-генетическими лабораториями, зарубежными клиниками, специализирующимися в области редких болезней даст возможность максимально модернизировать протоколы обследования и лечения данных пациентов, тем самым улучшит качество оказываемой медицинской помощи детям и подросткам сорфанными и другими редкими заболеваниями.
Информационнаясправка: Орфанные заболевания представляют собойгруппу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей. Большая часть орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.
Заседание"круглого стола" и консультативный прием пациентов с редкими заболеваниями был освещен в СМИ: