В Уфе 2-3 октября прошла 2ая конференция по редким (орфанным) заболеваниям в Приволжском федеральном округе. Организаторами выступили Межрегиональная общественная организация пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни», Общероссийская общественная  организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ).

Целью конференции явилось информирование врачебного сообщества о лечении редких заболеваний, диагностике, опыте помощи таким пациентам в республике Башкортостан, о законодательстве в области редких болезней, а также о деятельности общественных организаций в Башкортостане и России.

Светлана Волгина, д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии Казанского государственного медицинского университета выступала с докладом «Болезнь Фабри у детей;  диагностические и терапевтические возможности».

Маргарита Дубко, к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии Клиники ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России осветила тему «Фибродисплазия оссифицирующая и прогрессирующая – состояние и проблемы».

Представитель МООНП «НЕФРО-ЛИГА» Юрий Кандалов рассказал о деятельности организации пациентов с заболеваниями почек в России и регионе, представил проект по пропаганде трансплантации органов «Трансплантация? Я – за!» и ответил на вопросы участников встречи. Проект вызвал интерес, а лидер Саратовской региональной общественной организации помощи больным муковисцидозом «Свободное дыхание» Ирина Исаева предложила сотрудничество в проведении совместных мероприятий по пропаганде органного донорства.

Наша справка

К редким или орфанным заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения. По оценкам экспертов в нашей стране редкими болезнями страдают более 2 миллионов человек. Это тысячи нозологий, и это не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из близких.