В минувший понедельник Всероссийский Союз пациентов в лице сопредседателей Яна Владимировича Власова и Юрия Александровича Жулёва принял участие в круглом столе по теме «Опыт и проблемы лечения орфанных заболеваний у взрослых», прошедшем в Государственной Думе РФ.

Основная проблематика темы заключается в том, что Министерство здравоохранения РФ всё ещё не утвердило стандарты оказания медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, а это приводит к отсутствию порядка в данном вопросе и многочисленным трудностям у пациентов-орфанников. По данным статистики, в имеющийся перечень редких заболеваний входит около 200 нозологий. Однако, он является больше информационным, в то время как полномочия и обязательства субъектов Федерации по финансированию лечения больных с редкими заболеваниями определяет перечень, объединяющий всего 24 нозологии. Кроме того, по существующей программе "Семь нозологий", за счет средств федерального бюджета, централизованно закупаются лекарственные препараты  для пациентов лишь с некоторыми орфанными заболеваниями а этого совсем не достаточно.

Учитывая выше описанное,  включая ряд других проблем по заданной теме, участники круглого стола предложили Минздраву совместно с Минфином рассмотреть вопрос о включении в программу "Семь нозологий" дополнительных заболеваний, лекарства для лечения которых, так же будут предоставляться за счет федерального бюджета. Наряду с этим были выделены обязательные изменения, необходимые к реализации в самое ближайшее время, в числе которых:
- Изменение голосария 323 ФЗ РФ в области орфанных заболеваний, состояний, технологий (т.е. необходимость введения в правовой оборот орфанных технологий и орфанных препаратов)
- Создание службы, объединяющей центры  для диагностики и лечения орфанных состояний, в которой должны производиться обязательные скрининги новорождённых на предмет выявления генетических заболеваний
- Создание служб для семей уже имеющих редкие генетические заболевания, с установкой вероятности рождения таких детей
- Формирование баз данных орфанных больных
- Создание системы пополнения и ротации перечня орфанных заболеваний
- Создание образовательного блока для подготовки врачей-специалистов в области орфанных заболеваний.