29 февраля в Москве состоялось сразу несколько мероприятий, посвящённых Международному дню орфанных заболеваний, отмечаемому во всём мире в последний день февраля. Наиболее конструктивной площадкой среди них стало открытое заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ.

Открытая дискуссия экспертов, представителей пациентских организаций, профессиональных сообществ, ведущих специалистов, а также представителей Министерства здравоохранения РФ проходила в режиме онлайн. Присутствие представителей всех профильных департаментов, прямой диалог с трансляцией в регионы, брифинг позволили наиболее результативное обсуждение с вычленениями плюсов и минусов тех или иных стратегий. Доступность лечения для пациентов с редкими заболеваниями, проблемы диагностики, ситуация с лекарственным обеспечением и многое другое обсуждались в этот день в стенах Министерства здравоохранения РФ с более чем шестьюдесятью регионами России.

В частности, акцент делался на вопросах применения вспомогательных репродуктивных технологий для больных с наследственными заболеваниями.Заместитель директорадепартамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ Олег Филиппов выразил готовность рассмотреть возможности внесения поправок в 55-ую статью 323 ФЗ, речь в которой идёт о применении этих технологий только для бесплодных пар. Внесение в неё категорий семей с высоким риском наследственных заболеваний необходимо, кроме того, выражена готовность подготовки соответствующего разъяснительного письма в регионы.

Поднимался и вопрос о незарегистрированных лекарственных препаратах и их применении. Представители Министерства здравоохранения РФ уверили собравшихся, что никаких ограничений в данной области нет. Конечно, если правильно оформлены все документы на ввоз и получены все необходимые заключения. И заметили, что регион сам имеет право обеспечивать ими пациентов с орфанными заболеваниями, ведь законодательно для этого всё создано. Другой вопрос заключается в том, что моменты финансирования данных мероприятий возлагаются на регион.

Особо освещалась тема маршрутизации пациентов в регионах. Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Екатерина Захарова предложила всем участникам заседания самостоятельно пройти этот нелегкий путь, проходимый пациентами с редкими заболеваниями «от диагноза до лечения». Выражая тем самым всю колоссальную сложность диагностики и профилактики редких заболеваний и усложнение маршрутизации пациента, за счет трудностей попадания в федеральный регистр и отмечая необходимость создания специализированных центров в регионах.

Проблемы финансирования были затронуты Сопредседателем Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ и Сопредседателем Всероссийского союза пациентов Юрием Жулёвым. Он предложил сформулировать четкие предложения по изменению норм закона о государственных закупках, обратив внимание на определенную несправедливость в том, что барьер финансового обеспечения в сфере культуры намного выше, чем в сфере здравоохранения. А так же настоял на продолжении обсуждения повышения финансового барьера и возможности экстренно закупать лекарственные препараты в большем объеме.

Итогом Открытого заседания Совета, посвящённого Международному дню орфанных заболеваний стали протокол и проблемный лист, в который были внесены прозвучавшие в ходе заседания вопросы и предложения для дальнейшего рассмотрения на государственном уровне.