С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает специализированную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ДИАГНОСТИКУ) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с альбинизмом.

Для того, чтобы записаться на бесплатную консультацию генетика, педиатра, невролога (сотрудников НИИ), а также на бесплатную сдачу генетических анализов, напишите старшему научному сотруднику НИИ, Васильевой Татьяне Алексеевне, на почту vasilyeva_debrie@mail.ru

В день приема при себе нужно иметь:

1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка
2. История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу.

Адрес НИИ: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр."

ДЛЯ ЧЕГО ЭТО НУЖНО

Генетическая диагностика альбинизма - это очень важно по многим причинам.

• У пациента есть право знать генетическую причину своего заболевания.
• Генанализы позволяют прогнозировать риск, который имеет пациент и свои родственники родить детей с альбинизмом.
• Генанализы помогают офтальмологу в случаях, когда клиническая диагностика не удачная (слабые формы альбинизма)
• Генетические анализы помогают разширять медицинское знание по альбинизму
• Генанализы - единственный надёжный способ, чтобы отличать синдромныеформы альбинизма от несиндромных. У каждого ребенка с альбинизмом есть риск включения альбинизма в два синдрома:
• HPS синдром . Порядка 10 генов может быть причиной данного синдрома. Помимо альбинизма, у пациентов с данным синдромом наблюдается:
• плохое свертывание крови (это опасно во время родов, различных операций, ран),
• у таких пациентов может развиться фиброз лёгких (таким пациентам будет необходима пересадка легких),
• у таких пациентов может развиться хроническое воспаление кишечника.
• CHS синдром . При данном синдроме у пациентов наблюдаются:
• проблемы с иммунитетом (может понадобиться пересадка спинного мозга),
• проблемы со свертыванием крови