В 2021 году для всего орфанного сообщества начинается новый жизненный цикл и даже новый круг – «Круг добра». Так называется фонд, созданный по инициативе президента РФ Владимира Путина для поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными).

Как пациентское сообщество, эксперты, организаторы здравоохранения оценят реализацию иницитивы? Всех ли позовут в «Круг», а кто рискует остаться вне его надежных пределов, и какие спасательные круги будут брошены им?
Совместно с медиахолдингом «Регионы России» мы запускаем информационный марафон. В течение месяца следите за реальными историями тех, кто нацелен жить в круге, и комментариями ведущих экспертов по этой важной теме.

И первая история – из Московской области.
В заложниках у региона
У Насти Мартыновой – нейрональный цероидный липофусциноз II типа – ультра-редкое заболевание, при котором поражаются клетки головного мозга. Сложность и особая ответственность в терапии заключается в том, что препарат вводится непосредственно в головной мозг. Терапию необходимо начинать максимально рано, а прерывать - критично опасно.

По некоторым данным за последние 10 лет в РФ было выявлены около 90 детей с НЦЛ-II. В настоящее время известно о 32 детях с этим диагнозом. Единственное средство, способное остановить развитие смертельной болезни - церлипоназа альфа – препарат, который замещает недостаток фермента трипептидилпептидазы 1 (TPP1) – появилось в 2017 году. Годовой курс лечения стоит порядка 50-60 млн рублей. Препарат не зарегистрирован на территории РФ. Получить его за счет средств региона, как предписывает закон, удается почти всегда только по решению суда.

Сейчас у Насти лекарство есть до мая. Что будет дальше – неизвестно. Состояние тревоги за судьбу своего ребенка родители пациентки испытывают практически постоянно с самого начала лечения. Минздрав Московской области почти год не мог закупить препарат: решение врачебного консилиума было получено в октябре 2019 года, а лекарство получать Настя начала только в сентябре 2020.

Член Совета Федерации РФ Владимир Круглый:
В 2021 году будут принципиальные изменения в части федерализации закупок лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний. Для того, чтобы осуществлять финансирование закупки лекарственных препаратов для тяжелых, жизнеугрожающих заболеваний по инициативе президента РФ Владимира Путина создан специальный фонд «Круг добра». Сейчас на портале нормативно-правовых актов размещен для общественного обсуждения проект документа, утверждающего порядок приобретения лекарств и медицинских изделий для детей с тяжелыми и угрожающими жизни, в том числе — орфанными – заболеваниями в рамках фонда. Сумма заложена существенная – 60 млрд рублей. Понятно, что для всех нуждающихся даже этой суммы не хватит. Мы продолжим работу над законопроектом о порядке закупки незарегистрированных лекарственных препаратов.

Среди задач фонда задекларировано в том числе и то, что будут закупаться незарегистрированные ЛП. Но это будет снимать проблему доступности лекарств только частично. Считать её более-менее решенной можно будет только с принятием нашего законопроекта, который уточняет: если препарат нужен пациенту по жизненным показанием, то закупка этого лекарства – обязанность региона. Фонд берет на себя закупку орфанных ЛП для детей. А ведь есть ещё взрослые пациенты! То есть, фонд, конечно, существенно поможет, но полностью проблему доступности незарегистрированных ЛП не решит. Поэтому актуальность законопроекта сохраняется. И мы продолжим работу над ним.