В рамках программы«Школа по заболеваниям печени» благотворительный фонд «Жизнь как чудо» совместно с Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний и при поддержке ведущих медицинских специалистов в области генетики, гастроэнтерологии и диетотерапии подготовил инструкцию для врачей и родителей пациентов с диагнозом «тирозинемия 1-го типа».

Тирозинемия – это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен поступающей с пищей аминокислоты тирозина. В России эту болезнь активно начали лечить с 2000-х годов, а в 2023 году произошло важное событие: тирозинемия вошла в список расширенного неонатального скрининга, и теперь врачи могут выявить заболевание сразу после рождения ребенка.

Сергей Куцев, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова, назвал брошюру «первой азбукой» для практикующих специалистов. «Вооружитесь этими знаниями, объединитесь с другими врачами – и вы сможете помочь детям быть здоровыми», – так эксперт сформулировал главную мысль этой книги.

В пособии подробно рассказано об аминокислоте тирозине, дана информация о частоте выявления заболевания в отдельных российских регионах. Также в книге описаны методы диагностики, с помощью которых врач может распознать заболевание и поставить правильный диагноз. Помимо этого, в пособии представлены стратегия правильного лечения и виды терапии. Один из форматов подачи информации о заболевании – истории из жизни детей с тирозинемией. Они разрушают распространенный миф о тяжести болезни – даже с таким серьезным диагнозом можно жить долго и радоваться каждому дню, но только при наличии профессиональной поддержки со стороны врачей.

«Прогноз на будущее зависит от формы заболевания и терапии. Если лечение начали вовремя, прогноз, как правило, благоприятный. Надеемся, что новое современное издание позволит медицинским специалистам лучше понять пациентов и их вопросы», – отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова, при экспертной поддержке которой была написана эта книга.

Ознакомиться с пособием и скачать его можно на информационном портале ПРОПЕЧЕНЬ.РФ.