В рамках ежегодного Всероссийского форума по орфанным заболеваниям, состоявшегося в Москве в 7-й раз, некоммерческие организации, которые занимаются помощью «редким» пациентам, поделились лучшими практиками.
Сегодня в России зарегистрированы более 80 тысяч человек с редкими заболеваниями. Две трети редких заболеваний проявляется в раннем возрасте, поэтому примерно половина диагностированных больных – дети. Помимо дорогостоящего лечения таким пациентам и их семьям крайне важна моральная поддержка. Этим было продиктовано появление первого социального фестиваля «Редкая жара». По словам председателя правления «Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» Анастасии Татарниковой, привлекая внимание к историям пациентов, соцфест стремится не только сплотить общество в толерантном отношении к «редким» больным, но и продемонстрировать результаты современного здравоохранения и усилия государства в этом направлении. «Социальный фестиваль «Редкая Жара», пожалуй, единственное мероприятие в году, когда «редкие» собираются для того, чтобы забыть о тяготах заболевания и поделиться рассказами о своей обыкновенной жизни и её необыкновенных успехах. Это встреча равных, каждый из которых особенный», — поделилась она.
Сообществу пациентов с редким диагнозом «миопатия Ульриха-Бетлема» исполнился всего год. Инициатором его создания стала Диана Абрамова, когда узнала о диагнозе сына, которому сейчас 4 года. Это заболевание, встречающееся у восьми человек на каждый миллион, грозит серьезными ограничениями: пациенты теряют способность ходить в возрасте 7–10 лет, а к 11–14 годам становятся зависимыми от неинвазивной вентиляции легких. Однако, несмотря на тяжесть диагноза, заболевание не становится жизнеугрожающим при своевременном мониторинге функций дыхания. Создание регистра пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема стало важным шагом в поддержке людей с этой редкой болезнью. На момент создания в нем числились 73 генетически подтвержденных пациента. Сейчас их количество возросло до 171. Такая динамика роста стала возможной благодаря активной работе в социальных сетях и взаимодействию с федеральными и региональными специалистами, что позволило объединить людей и обеспечить их необходимой информацией и поддержкой. Диана Абрамова рассказала о проекте «Ночная пульсоксиметрия», который направлен на своевременную диагностику дыхательной недостаточности у больных. Благодаря его реализации был приобретен прибор для проведения ночной пульсоксиметрии. Обследование уже прошли 26 пациентов, четверым из которых в экстренном порядке на безвозмездной основе были предоставлены аппараты НИВЛ из парка резеверного респираторного оборудования. Пациентское сообщество за свой счет формирует парк с 2024 года. Сегодня в парке резервного оборудования девять аппаратов НИВЛ. Диана отметила, что благодаря общим усилиям и поддержке медицинского сообщества каждый новый пациент получает необходимую помощь и возможность адаптироваться к жизни с этим заболеванием.
Заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неля Погосян рассказала о сопровождении взрослых пациентов с идиопатическими легочными фиброзами: «Взрослым пациентам тяжело получить необходимое лечение на льготных основаниях, но благодаря юридической поддержке ВООЗ и помощи с оформлением необходимых документов из 125 обратившихся человек 117 получили необходимую терапию».
Директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова поделилась информацией о проекте «Десант добра», благодаря которому дети с редкими генетическими заболеваниями из регионов могут получить бесплатно консультацию федеральных экспертов. Состав команды постоянно расширяется, в него входят не только новые пациентские организации, но и новые орфанные нозологии. В планах организаторов проекта сделать его еще более эффективным. Для этого рассматривается возможность проведения в регионах орфанных конференций, где узкие специалисты из федеральных клиник могли бы поделиться уникальным опытом в области выявления и лечения орфанных заболеваний с коллегами из регионов.
Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова рассказала о проекте по выявлению у детей синдрома Дюшенна-Беккера. Заболевание проявляется в основном у мальчиков, поэтому в поликлиниках родителям предлагают провести обследование малышей при первой годичной диспансеризации в возрасте 12-14 месяцев. Признаками миодистрофии являются специфическая походка, искривление осанки, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь. «Это первый в стране такой проект, да и вообще в мире. Проект селективного скрининга ставит не только задачи диагностики заболевания, но и предполагает решение научно-исследовательских задач. По состоянию на конец 2024 года было обследовано 1878 детей, у четырех из которых выявлено заболевание. Всего будет обследовано 25 тысяч детей», — отметила она.
О пилотном проекте по скринингу и взаимодействии в его рамках с регионами рассказала руководитель проекта «Доступное лечение» Благотворительного Фонда помощи детям и взрослым с врожденными нарушениями иммунитета «Подсолнух» Любовь Жиганова. Фонд содействует внедрению программы неонатального скрининга в сотрудничестве с федеральными центрами. С 2022 фонд реализует проекты селективного скрининга детей в пилотных регионах. На сегодняшний день туда входят регионы: Республика Башкортостан, Челябинская область, Удмуртская республика, Алтайский край.
В завершении мероприятия сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв отметил важную роль НКО в обеспечении доступности здравоохранения для всех членов общества и выразил уверенность, что стремление помогать, лидерство и энтузиазм каждого члена команды пациентских организаций будет способствовать улучшению качества жизни многих россиян.
VII Всероссийский орфанный форум организован при поддержке компании «Ирвин».
pr@patients.ru
