Доступность диагностики и реабилитации при редких заболеваниях: системные вопросы 2025 года

В рамках экспертного обсуждения вопросов организации помощи пациентам с редкими заболеваниями с докладом выступила Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета Всероссийское общество орфанных заболеваний. В фокусе выступления — вопросы лабораторной и первичной диагностики, а также доступность реабилитационной помощи для пациентов с редкими нозологиями в регионах.

По представленным данным, 61,5% пациентов в 2025 году сталкивались с теми или иными трудностями при прохождении диагностики. При этом около 40% респондентов отметили, что не испытывали серьезных проблем, что позволяет говорить о положительной динамике, однако общая картина остается неоднородной. Эксперт обратила внимание на закономерность: наиболее выраженные сложности наблюдаются у пациентов с заболеваниями, для которых отсутствует патогенетическая терапия либо которые не включены в специальные государственные программы. Там, где действует программа лекарственного обеспечения и выстроен системный маршрут пациента, диагностический этап, как правило, организован более последовательно.

Одним из ключевых барьеров остается территориальная удаленность. Диагностика нередко не «приближена» к пациенту, и для подтверждения диагноза людям приходится выезжать в другой регион или федеральный центр. Около 20% респондентов сообщили о необходимости самостоятельно оплачивать диагностические процедуры. Отдельного внимания требуют случаи отказа врача в выдаче направления на диагностику, в том числе пациентам с редкими синдромами.

«Там, где существует программа обеспечения и выстроена системная модель маршрутизации, вопросы диагностики решаются более организованно. Но для пациентов с нозологиями, не включенными в специальные программы, путь к диагнозу зачастую оказывается значительно более сложным», — отметила Екатерина Захарова. По ее словам, сигналы об отказах в направлении на обследование требуют детального анализа — с учетом региональной специфики и обоснованности таких решений.

Существенной проблемой остается и неполный объем обследования. Пациенты сообщают об отсутствии реактивов, нехватке оборудования, невозможности выполнить весь необходимый спектр исследований. «Невозможность провести полный объем диагностики свидетельствует о дефиците лабораторной базы. Без усиления инфраструктуры говорить о равном доступе к медицинской помощи преждевременно», — подчеркнула эксперт. Несмотря на развитие отдельных диагностических программ, запрос на бесплатную и доступную диагностику для всех пациентов с редкими заболеваниями остается актуальным.

Сопоставимая по масштабу проблема сохраняется в сфере реабилитации. По итогам 2025 года 51% пациентов сообщили о сложностях с ее получением, хотя около половины респондентов отметили, что не сталкивались с барьерами доступа, что может свидетельствовать о постепенном развитии системы. Среди причин трудностей называются отсутствие нозологии в соответствующих перечнях, отсутствие отдельного кода в МКБ-10, а также недостаточная информированность врачей о возможностях реабилитации при редких заболеваниях. Более 20% опрошенных считают, что специалисты не всегда обладают полной информацией о показаниях и доступных форматах восстановительной помощи.

«Вопросы реабилитации должны быть четко отражены в клинических рекомендациях. Врач должен иметь возможность открыть документ и увидеть, какая реабилитационная помощь показана при конкретной нозологии», — подчеркнула Екатерина Захарова. Она также отметила, что реабилитационная помощь должна быть максимально приближена к месту проживания пациента. Для многих семей регулярные поездки в другой регион объективно затруднительны или невозможны, поэтому необходимо развивать межрегиональные центры, а также формы помощи на дому.

«Редкое заболевание не должно означать редкую диагностику и недоступную реабилитацию. Без своевременного установления диагноза и полноценного восстановительного сопровождения даже самые современные программы лекарственного обеспечения теряют эффективность. Дальнейшее совершенствование клинических рекомендаций, укрепление лабораторной базы и развитие инфраструктуры в регионах должны стать приоритетными направлениями системной работы в интересах пациентов с орфанными заболеваниями», — резюмировала Захарова.