Всероссийский союз пациентов совместно с Всероссийским обществом орфанных заболеваний и Центром гуманитарных технологий и исследований «Социальная механика» представил результаты крупнейшего за последние годы исследования доступности медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.
В онлайн-опросе приняли участие 2 652 человека из 86 субъектов Российской Федерации — более чем в три раза больше, чем годом ранее. Исследование охватило 101 нозологию и позволило комплексно оценить весь путь пациента: от диагностики до лекарственного обеспечения и реабилитации. Такой масштаб делает полученные данные важной аналитической основой для дальнейшего совершенствования системы помощи.
Результаты показывают, что при сохранении государственных обязательств по финансированию и развитию федеральных программ сохраняются управленческие и организационные барьеры, требующие дополнительной настройки. Почти 41% опрошенных сообщили о перебоях или недоступности льготных лекарственных препаратов и специализированного питания в 2025 году. При этом чаще сложности отмечают пациенты, имеющие региональные льготы. Речь идет не только об отсутствии препаратов, но и о перебоях поставок, корректировке дозировок в условиях дефектуры, отказах в выписке назначенных средств или невозможности получить препарат по уже установленной льготе.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв подчеркнул, что сегодня ключевой вызов заключается не столько в объеме финансирования, сколько в совершенствовании управленческих механизмов: «Мы видим, что государство в целом выполняет свои обязательства по финансированию высокозатратных нозологий и федеральных программ. Однако сбои в логистике, несогласованность закупочных циклов, ошибки в прогнозировании потребности на региональном уровне приводят к тому, что пациенты фактически остаются без терапии. Когда 40% людей с редкими заболеваниями сталкиваются с перебоями лечения, это уже не частная проблема, а системный сигнал. Наша общая задача — не искать виновных, а превратить эти цифры в управленческие решения».
Сфера доступности медицинской помощи также демонстрирует необходимость дальнейшего укрепления региональных компетенций. 62% опрошенных сообщили, что в 2025 году сталкивались с трудностями при получении лечения. 40% отметили отсутствие профильных специалистов по своему заболеванию в регионе проживания, 26% — отсутствие специализированных отделений. Каждый седьмой был вынужден оплачивать процедуры, которые должны предоставляться бесплатно в рамках государственных гарантий. Почти треть пациентов сталкивались со сложностями маршрутизации — отсутствием мультидисциплинарного сопровождения, отказами в направлении к профильным специалистам, в другие медицинские организации или федеральные центры.
Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова отметила, что для взрослых пациентов проблема особенно остра: «Орфанное заболевание — это, как правило, хроническое состояние, требующее постоянного наблюдения, мультидисциплинарного подхода и инфраструктурной поддержки. Но реальность такова, что значительная часть взрослых пациентов не может найти профильного специалиста в своем регионе. Без специалистов и специализированных отделений даже самые современные лекарства не решают проблему. Мы говорим о системной необходимости развивать региональные компетенции, а не концентрировать помощь только в федеральных центрах».
Отдельный блок исследования был посвящен диагностике и реабилитации. 61,5% респондентов сообщили о трудностях при прохождении обследований. Пациенты указывали на необходимость поездок в другие регионы, нарушение нормативных сроков диагностики, неполный объем обследований из-за отсутствия оборудования или реактивов, а также случаи отказа в выдаче направлений. Около 20% были вынуждены оплачивать диагностические процедуры. Сложности с получением реабилитации отметили 51% участников опроса, то есть несмотря на развитие специализированных центров, доступ к реабилитационной помощи остается неравномерным.
Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ, подчеркнула: «Редкое заболевание не должно означать редкую диагностику. Без своевременного и полного обследования пациент годами остается без точного диагноза и, соответственно, без терапии. Мы видим, что проблемы чаще возникают там, где нет специализированных программ и закрепленных маршрутов. Необходимо усиливать лабораторную базу регионов, развивать телемедицинские консультации, четко отражать вопросы диагностики и реабилитации в клинических рекомендациях. И главное — приближать помощь к пациенту, а не заставлять пациента искать помощь за сотни километров».
Исследование показало, что барьеры сохраняются на всех этапах — от первичной диагностики до лекарственного обеспечения и реабилитации. При этом значительная часть пациентов не сталкивалась с проблемами в отдельных блоках помощи, что свидетельствует о наличии успешных региональных практик и работающих моделей организации помощи.
Масштаб собранных данных позволяет не только зафиксировать существующие сложности, но и определить направления системной донастройки — в части логистики, маршрутизации, прогнозирования потребности и развития региональной инфраструктуры.
Результаты исследования будут направлены в профильные федеральные органы власти и экспертные структуры для дальнейшей проработки предложений по совершенствованию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
