«Сохранить, предупредить, замедлить»: как должна работать помощь детям с миодистрофией Дюшенна

Ранняя диагностика и своевременное начало терапии остаются ключевыми факторами, определяющими продолжительность и качество жизни детей с миодистрофией Дюшенна (МДД). Несмотря на существенные достижения в системе помощи, в России по-прежнему теряется критическое «терапевтическое окно», что напрямую влияет на прогноз заболевания. Об этом заявила учредитель благотворительного фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра» Ольга Гремякова, выступая от лица пациентского сообщества.

По словам Ольги Гремяковой, фундамент всей системы помощи — это своевременная диагностика. Сегодня средний возраст постановки диагноза в России составляет 7 лет и 8 месяцев, при том, что оптимальным считается выявление заболевания до 3 лет. Разрыв между первыми симптомами и диагнозом достигает в среднем четырех лет — именно в этот период упускаются ключевые возможности для эффективного лечения. Позднее выявление напрямую влияет на течение заболевания: в России дети с МДД в среднем теряют способность ходить уже в 10,5 лет, тогда как в европейских странах — в 13–15 лет. «Если диагноз поставлен достаточно рано, до трех лет, и вокруг ребенка выстроен весь необходимый комплекс ухода и терапии, это означает, что мальчик сможет ходить до 13–15 лет и жить взрослой жизнью. Это крайне важно», — отметила она.

Ключевой принцип ведения пациентов с МДД, по словам Гремяковой, можно сформулировать как «сохранить, предупредить, замедлить». Речь идет не только о лекарственной терапии, но и о комплексной системе поддержки, включающей сохранение двигательной активности, профилактику осложнений и замедление прогрессирования заболевания. Особое внимание эксперт обратила на то, что значительная часть тяжелых последствий может быть предотвращена: до 40% детей теряют способность ходить не из-за прогрессирования мышечной слабости, а вследствие контрактур — осложнений, которые можно предупредить при правильной реабилитации и уходе.

Своевременное начало лечения позволяет существенно изменить траекторию заболевания: продлить период самостоятельной ходьбы, снизить риск тяжелых осложнений, повысить продолжительность и качество жизни. Кроме того, ранняя диагностика дает семье возможность своевременно получить генетическую информацию и снизить риск повторных случаев заболевания. Дополнительные ожидания связаны с планируемым включением маркера МДД — креатинкиназы — в программу неонатального скрининга с 2027 года, что может обеспечить выявление заболевания на самых ранних этапах.

При этом, как отметила Ольга Гремякова, в России уже создана значительная база для оказания помощи пациентам. Сформирована одна из самых быстрых систем генетической диагностики, действует уникальный механизм лекарственного обеспечения — Круг добра, благодаря которому лечение получают более 800 детей, включая генную терапию. Разработаны клинические рекомендации, функционируют 10 федеральных и 3 специализированных нейромышечных центра, запущены собственные клинические исследования генной терапии.

«Мы уже видим результаты так называемой «орфанной революции»: изменения происходят быстро, но система пока не везде успевает за этими темпами», — отметила Гремякова.

В процессе лечения важна и роль семьи. Эффективность терапии напрямую зависит от вовлеченности родителей, их информированности, психологической устойчивости и доступности поддержки, особенно в отдаленных регионах. Важно, чтобы семья участвовала в выборе терапии, а переход пациента из детской во взрослую систему здравоохранения происходил без перерывов в лечении. «Для родителей крайне важно понимать, что они сделали для ребенка все возможное — это дает огромную внутреннюю опору», — подчеркнула она.

Дальнейшее улучшение прогноза при МДД связано не столько с появлением отдельных препаратов, сколько с выстраиванием целостной системы помощи, объединяющей раннюю диагностику, своевременное начало терапии, доступность реабилитации и поддержку семьи.