Минздрав в середине апреля 2026 года предложил ввести понятие индивидуальных генотерапевтических препаратов, закрепив его в федеральном законе «Об обращении лекарственных средств». Такие препараты, как и «академические» CAR-T, будут изготавливаться под конкретного пациента в клинике и не будут требовать регистрации. Центр под индивидуальную генную терапию уже строит РНИМУ им. Н.И. Пирогова, над созданием генотерапевтических лекарств работают и в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова. «Ъ. Здоровье+» выяснил подробности проектов и суть инициативы.
О создании в России генотерапевтических препаратов по индивидуальным показаниям в Минздраве говорят с 2024 года. О том, что такая концепция заработает с 2027 года, говорила на «Технопром-2024» замминистра здравоохранения Татьяна Семенова. Производство персонализированных генотерапевтических продуктов решит «многие проблемы орфанных заболеваний», передает ее слова ТАСС.
В декабре 2024 года замминистра Евгения Котова говорила, что над созданием таких препаратов для пациентов с моногенными заболеваниями (вызванных мутацией в одном гене) работают, в частности, ученые НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова. Изготовление лекарств занимает около месяца, а стоимость составит порядка 1 млн руб., рассказывала она на IX Российско-Армянском форуме по здравоохранению.
О разработках центра в области генной терапии известно мало. В мае 2025 года НМИЦ заключил контракт по технологиям производства генотерапевтического препарата «Альфакриген» на основе аденоассоциированных вирусов, следует из информации на сайте госзакупок. Работы выполнил НИЦ эпидемиологии и микробиологии им. Н.Ф. Гамалеи. В НМИЦ на запрос «Ъ. Здоровье+» не ответили.
Больше известно о проекте РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Университет с конца 2024 года строит отдельный завод по выпуску генотерапевтических препаратов за 1,36 млрд руб. Работы должны завершиться к июлю 2028 года, говорится в документах.
Проректор по научной работе Пироговского Университета Денис Ребриков рассказал «Ъ. Здоровье+», что завершение строительных работ планируется к концу 2026 года, а запуск производства — уже в 2027 году.
Там будут выпускаться препараты против моногенных наследственных заболеваний (связанных с поломкой одного гена). Всего есть около 7 тыс. генов, ассоциированных с такими заболеваниями, все они — редкие (орфанные), говорит Денис Ребриков.
Современные технологии генной терапии позволяют доставить рабочую копию гена в клетки пациента, утверждает он. По его словам, так у пациента компенсируется отсутствие функции. Но разработать генную терапию — долгое и дорогое занятие, продолжает господин Ребриков. А при ограниченном числе пациентов фармкомпаниям сложно окупить инвестиции на эти цели, заключает он.
Что закупают в России
В России с 2021 года зарегистрирован генотерапевтический препарат «Золгенсма» от швейцарской Novartis для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Последний раз в конце 2025 года профильное учреждение Минздрава закупило его по цене 93,5 млн руб. за упаковку. Годом позже в России появилась «Лукстурна» от той же компании для пациентов с дистрофией сетчатки (последняя цена на госзакупках в январе 2026 года — 62,4 млн руб.) Эти лекарства для нужд подопечных приобретает на торгах фонд «Круг добра».
Кроме них, фонд закупает и ряд незарегистрированных генотерапевтических лекарств — например, «Vyjuvek» для детей с буллезным эпидермолизом («дети-бабочки») от Krystal Biotech или «Elevidys» от Sarepta Therapeutics для лечения миодистрофии Дюшенна. Всего, по оценке Дениса Ребрикова, в мире зарегистрировано около 20 различных генотерапий.
Российские компании тоже ведут такие разработки, но пока ни один отечественный препарат не зарегистрирован. Тем не менее, «Биокад» еще в апреле 2025 года подал на регистрацию свою генную терапию гемофилии В, а «Генериум» в том же году начал клинические исследования генозаместительной терапии миодистрофии Дюшенна.
Быстрый доступ
При таком разнообразии генных заболеваний изготовление препаратов под конкретного пациента и их применение без регистрации — единственный подход, при котором лечение станет доступно, делает вывод Денис Ребриков. Он добавляет, что РНИМУ им. Н.И. Пирогова сможет применять их в собственных детских больницах — РДКБ и НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева.
Весь цикл разработки планируется осуществлять за три месяца, уточняет Денис Ребриков. По его словам, университет сможет действовать «по сокращенной регуляторике» — то есть, после проведения необходимых тестов на безопасность и одобрения этического комитета Минздрава начинать применение.
В Пироговском университете планируют применять две технологии: как «классическую» генозаместительную терапию — доставку рабочей копии гена в клетки пациента, так и технологию геномного, или генного, редактирования на основе CRISPR/Cas-редакторов. Первая категория используется, когда заболевание вызвано отсутствием функции белка, уточнил господин Ребриков. Но примерно в половине случаев проблема — в том, что поломка приводит патологической активности белка. «Условно говоря, фермент «сходит с ума» и начинает все портить. При этом вторая копия гена может быть здоровой (у нас все гены в двух копиях: от папы и от мамы). В таком случае добавлять еще одну здоровую копию бессмысленно: нужно исправлять именно поломку», — объясняет Денис Ребриков. Для этих целей, по его словам, все активнее разрабатываются препараты генного редактирования. В США в 2023 году одобрили препарат на основе этой системы «Casgevy» от Vertex Pharmaceuticals и Crispr Therapeutics для лечения серповидноклеточной анемии.
Строгое регулирование
У опрошенных «Ъ. Здоровье+» экспертов вызывает опасения то, что созданные под пациента генотерапевтические препараты не будут проходить всего цикла испытаний. Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Екатерина Захарова считает, что перед стартом такого производства «нужно очень четко и детально обговорить с профессиональным сообществом все последствия и риски в каждом случае».
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв указывает на необходимость установить «максимально жесткие» требования к контролю качества незарегистрированных генотерапевтических лекарств.
«Генная терапия — это сложное вмешательство, при котором возможны неожиданные реакции организма и долгосрочные последствия», — объяснил он.
Но такое решение «дает шанс тем, для кого сегодня нет зарегистрированного или доступного по цене лечения», считает он. Кроме того, по его словам, это может стимулировать развитие науки. Поэтому перспектива применения индивидуальной генной терапии в России есть, но только как у узко регулируемого инструмента в дополнение к существующей системе, заключил сопредседатель союза.
В фонде «Круг добра» «Ъ. Здоровье+» ответили, что заинтересованы в появлении новых препаратов и альтернатив существующим. Это позволяет снижать цены и помогать большему числу детей с тяжелыми и редкими заболеваниями, уточнил представитель фонда.
Источник: Коммерсантъ
