16 декабря 2022 года в ИА «Интерфакс» прошла экспертная дискуссия «Гармонизации мер господдержки лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями».

Главный итог разговора: принимаемые в нынешнем виде меры разрозненны и недостаточно эффективны. Для более результативной работы в данном направлении необходимо развитие льготных лекарственных программ, приведение их в соответствие с требованиями времени.

Организаторами мероприятия выступил Центр помощи пациентам «Геном» в сотрудничестве со Всероссийским Союзом пациентов.

Открывая дискуссию, сопредседатель Всероссийского Союза пациентов Юрий Жулев отметил, что лекарственное обеспечение редких пациентов — это важная государственная тема. Не смотря на редкость, это десятки тысяч семей. «Мы прошли долгий тернистый путь, шаг за шагом продвигаясь вперед, и добиваемся во многом позитивных результатов. Мы долго боролись за расширение программы ВЗН и в 2019 году 7 заболеваний перенесли в эту программу из региональной программы редких жизнеугрожающих заболеваний. Говорили о федеральном подходе к лекарственному обеспечению, и возник Фонд «Круг добра», который стал серьезнейшим прорывом в лекарственном обеспечении редких пациентов детей. Но остаются еще серьезные вопросы взаимодействия систем: что делать с пациентами, оставшимися на региональном уровне, что делать с взрослыми пациентами, как обеспечить преемственность лечения и лекарственного обеспечения».

Чтобы «Круг добра» стал домом действительно для всех «редких» детей в России
Отправной точкой к началу разговора послужило прозвучавшее 15 декабря 2022 года слова президента РФ Владимира Путина о том, что «В рамках действующих полномочий фонд гарантирует лечение всем детям с тяжёлыми орфанными заболеваниями. Его бюджета полностью на это хватает. <…> Предлагаю расширить мандат фонда. Нужно предусмотреть возможность оплаты за счёт «Круга добра» дополнительных видов и объёмов реабилитации и лечения детей.

Руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова в этой связи дала следующий комментарий: «Мы часто слышим в СМИ заявления о том, что фонд «Круг добра» теперь стал домом для всех редких детей в РФ. С переходом несовершеннолетних пациентов из списка ВЗН под опеку фонда эти заявления зазвучали с новой силой. С 1 января 2023 года к 4800 подопечных «Круга добра» добавятся 16 800 детей из ВЗН. Но пока ни слова не говорят о детях, которые остались в перечне региональной программы жизнеугрожающих заболеваний – в списке 17 нозологий, лекарственное обеспечение которых ведется за счет регионов. А там ещё 8000 детей. Про них «забыли»? Но, если уж с высокой трибуны говорится, что «все «редкие» дети в РФ обеспечиваются лечением, то логично было бы включить действительно всех в «Круг добра», чтобы так оно и было».

Эксперт обратила внимание на то, что перевод несовершеннолетних «орфанников» под опеку «Круга добра» дал бы больше возможностей регионам для обеспечения лекарствами других категорий нуждающихся пациентов. Например, с болезнью Фабри. Она входит в Перечень-17. В России сейчас порядка 50 детей, страдающих болезнью Фабри. «Фабри – это всегда семейная история. В Нижнем Новгороде выявили семью, где больны 10 человек. 6 нуждаются в лечении. Из них трое - дети. У региона случился шок. Три года добивались лечения. Дети за это время инвалидизировались. Но, если бы эти дети находились под опекой фонда «Круг добра», то: а) они бы сохранили приемлемый уровень здоровья и не становились инвалидами, б) за счет перевода детей в фонд региону легче было бы обеспечить лекарствами взрослых.

Актуализировать льготные лекарственные программы жизненно необходимо
Вторая важная тема, на которую эксперты обратили внимание – пересмотр и актуализация государственных программ льготного лекарственного обеспечения.

С момента появления определения что такое редкое заболевание в 2011 году все регионы работают по двум программам госгарантий, это программа «14ВЗН» и «региональная программа жизнеугрожающих заболеваний». В эти две программы погружено 28 редких заболеваний, и уже более 10 лет лечение гарантированно организовано только для пациентов из этих 28 болезней. А на сайте Минздрава РФ зарегистрировано порядка 270-ти заболеваний, выявленных на территории страны, и уже у 40 из этих заболеваний есть иновационная терапия. За эти годы ни одного нового заболевания в эти программы не внесено.

В своем выступлении Елена Хвостикова обратила внимание на такой вопрос: «В 2011 году одним из претендентов для вхождения в Перечень жизнеугрожающих заболеваний была болезнь Помпе. Пациенты тогда уже получали незарегистрированную терапию. Но критерием вхождения было наличие патогенетической терапии, зарегистрированной на территории России. И болезнь Помпе тогда в перечень не включили. В то время министром здравоохранения была Татьяна Голикова, и она клятвенно обещала пересматривать перечни каждые полгода. Лекарство от болезни Помпе зарегистрировали через полгода. Но у пациентов с болезнью Помпе мечта так и не сбылась до сих пор. Это очень дорогостоящее заболевание. И все взрослые пациенты получают лечение через изматывающие суды».

Наталья Смирнова, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям» обратила внимание на, то что СМА заболевание с самым большим количеством пациентов уже сегодня нуждающихся в терапии дорогостоящими лекарственными препаратами, в том числе с наибольшим количеством больных 18/19+. По данным анализа судебной практики за 2021 и 1 кв. 2022 года самое большое количество судов по защите прав пациентов с орфанными заболеваниями, не включенными в программы ВЗН и ЖРЗ. При этом половина из этих решений приходится на одно заболевание – СМА. Ответы субъектов РФ, предоставленные на депутатский запрос, так же свидетельствуют, что самое большое количество судебных исков в регионах по пациентам со СМА 18+. причиной большого количества судов, связано с тем, что пациенты, с такими заболеваниями как СМА, обеспечиваются ЛП за счет средств субъекта РФ, по строке бюджета выделенной на общее обеспечение всех инвалидов и иных региональных льготников. Но недостаточный, ограниченный размер выделенных средств не позволяет Минздравам субъектов обеспечить пациентов дорогостоящими ЛП. Указанные проблемы привели к тому, что в регионах обеспечиваются только 40 % больных со СМА, 60% терапию не получат. При этом Фонд прогнозирует, что ежегодно порядка 120 детей, достигших 19 лет, будут выходить из-под опеки фонда, из них 40 – со СМА.

Решением данной ситуации является – включение таких заболеваний как СМА в программу ВЗН. Принятые изменения порядка финансирования программы ВЗН позволит организовать льготное лекарственные обеспечение детей в рамках Фонда, а взрослых в рамках программы ВЗН. Тем самым будет обеспечен равный доступ к лечению на всей территории РФ и преемственность лечения больных 18/19+.

Необходимо отметить важную роль Правительства РФ в расширении перечней. Федеральным законом № 323 к полномочиям Правительства РФ отнесено включение в перечни ЖРЗ и ВЗН новых заболеваний. Была осуществлена нужная и важная передача 7 заболеваний из программы ЖРЗ в программу ВЗН, но новые заболевания не включались. Важно начать постепенное включение новых орфанных заболеваний в программы ВЗН и ЖРЗ.

 Важно начать постепенное включение новых орфанных заболеваний в программы ВЗН и ЖРЗ, что обеспечит развитие целостной системы льготного лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями, охватывающей лекарственное обеспечение не зависимо от возраста пациента, наличия инвалидности и других негативных факторов. Одно из таких заболеваний – спинальная мышечная атрофия.

Орфанные пациенты должны получать лекарства по факту наличия диагноза
Руководитель Проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Елена Красильникова Елена Красильникова, привела такие цифры. В федеральной программе высокозатратных нозологий на сегодняшний день числится более 27.000 пациентов с орфанными заболеваниями. 74% из них получают лекарственные препараты. 79% - не являются инвалидами. В региональной программе редких жизнеугрожающих заболеваний более 15.000 пациентов. 64% из них получают терапию 43% - не являются инвалидами.

Обращаю Ваше особое внимание, не все пациенты с редкими заболеваниями являются инвалидами, и поэтому лекарственное обеспечение только по принципу наличия статуса инвалид редким пациентам категорически не подходит.

«Только пациенты, включенные в программы ВЗН и в «редкие жизнеугрожающие», учтены в федеральных в регистрах и имеют гарантии лекарственного обеспечения по факту наличия соответствующего диагноза. Я абсолютно убеждена, что для редкого пациента, не учтен равно не обеспечен», - подчеркнула Елена Красильникова

Елена Хвостикова привела в пример ситуацию, которая развивается прямо сейчас. Пациент с болезнью Помпе в Орле. Парню вовремя поставили диагноз. Его своевременно и бесперебойно начали лечить. В 2021 году, когда появился фонд «Круг добра», лечение продолжилось за счет фонда. Но в августе 2022 года ему исполнилось 18 лет. И лечение прервалось. Регион отказывался закупать ему препарат. Под разными предлогами: то по причине того, что данное лекарство не входит в перечни, то из-за того, что ждали решения президента «до 19 лет». Но факт остается фактом: с августа до 15 декабря прошло несколько месяцев. Такой перерыв в терапии для болезни Помпе критичен – состояние пациента ухудшается. «Эта ситуация - пример того, как не должно быть. Сначала государство вкладывает в здоровье ребенка большие деньги, чтобы он не был инвалидом. А когда ребенок стал совершеннолетним, в лечении ему отказали. Парадокс. Получается теперь, без лечения, мы подождем, когда этот юноша начнет задыхаться, сядет в коляску, и только тогда будем его лечить. Поэтому наше предложение, как пациентской организации: законодательно закрепить норму о том, что обеспечение лекарствами пациентов с редкими заболеваниями должно идти по факту постановки диагноза», - резюмирует Елена Хвостикова.

Что же происходит со взрослыми редкими пациентами, болезни которых не входят в орфанные госпрограммы?

Елена Красильникова отмечает: «Сегодня более 40 заболеваний с зарегистрированной на территории РФ лекарственной терапией пока не входят в госпрограммы. Детей с такими болезнями учитывает и обеспечивает Круг добра. Точных данных о количестве взрослых пациентов нет, однако по информации из регионов 78% орфанников, которых субъекты обеспечивают как льготников-инвалидов – старше 18 лет, а значит дополнительный источник финансирования за счет фонда «Круг добра» им недоступен. К сожалению, у нас продолжает закрепляться неравенство по возрастному принципу, которое всегда существовало в рамках региональных программ.

15 декабря Президент объявил о подписанном решении, по которому «Круг добра» дополнительно будет обеспечивать детей из программы «ВЗН». Таким образом, подопечные фонда после 18 лет разделятся на две группы: одни останутся в программе «14ВЗН», а другие при наличии статуса «инвалид» станут региональными льготниками-инвалидами. А если в результате своевременного лечения и особенностей заболевания к моменту выхода из «Круга добра» ребенок сохраняет качество жизни и здоровье, то он лишается права на лекарство, в котором нуждается пожизненно. И, конечно, логичнее всего было бы последовательно передавать в программу ВЗН все заболевания из перечня Круга добра, обеспечив гарантию лекарственной терапии вне зависимости от возраста и статуса «инвалид» - говорит Елена Красильникова.

Главный врач МГНЦ Н.П. Бочкова Сергей Воронин поделился своими мыслями: «В то время, как вопрос с диагностикой и доступом к терапии детей с редкими заболеваниями практически решен и доработки требуют только отдельные элементы данного процесса, ситуация с обеспечением взрослых пациентов продолжает оставаться сложной. Ярким примером здесь могут выступать спинальная мышечная атрофия (СМА), болезнь Помпе, например, наследственные заболевания сетчатки, которые без генно-терапевтических препаратов неизбежно приводят к полной слепоте, при этом проведение терапии требуется однократно.

Такие заболевания могут проявляться на протяжении всей жизни, и все пациенты должны иметь доступ к спасающей терапии независимо от возраста. В том числе, моногенные аутовоспалительные заболевания, которые при отсутствии патогенетической терапии могут приводить к таким жизнеугрожающим состояниям, как, например, почечная недостаточность вследствие амилоидоза почек. Очень важно перевести обеспечение всех взрослых пациентов на федеральный уровень.

В свою очередь главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области Юлия Максимова отметила, что с увеличением диагностики выявляются больше пациентов с редкими заболеваниями за короткий промежуток времени. По ее словам, регионам сложно справиться с предоставлением помощи пациентам, которые не включены в действующие программы, потому что не решен вопрос с тем, где взять средства на дорогостоящее лечение, если пациент выявлен в сентябре или октябре. "Бюджет региона, как правило, не может осилить этого пациента, особенно взрослого", - сказала она. Также, по ее словам, возникает проблема с передачей лекарств пациентам, которые уезжают в другой регион или отказываются от лечения.

Продолжая тему маршрутизации и эффективного оказания помощи орфанным пациентам, в том числе, Юлия Владимировна обеспокоена тем, что есть случаи давление на врачей со стороны пациентов в выборе препаратов для лечения редкого заболевания, когда пациенты отказываются от препаратов отечественного производства. Необходимо поддерживать российских производителей. Российские препараты, зарегистрированные в РФ, эффективны в лечении и имеют экономический эффект, т.к. Другой немаловажный аспект - эти препараты дешевле.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев прокомментировал: «Что касается выбора препарата, это сложнейший вопрос. Данная проблема актуальна не только для нашей страны. В широком смысле, это проблема информированности врачей, проблема взаимодействия врача и пациента, потому что пациент должен чётко понимать преимущества одного и другого препарата.

Юрий Жулев напомнил о необходимости комплексного подхода к системе оказания медицинской помощи орфанным пациентам: «Мы живем в одной стране. Но зависимость от места проживания, зависимость от регионального бюджета, невозможность закупки препаратов впрок, длительный процесс обеспечения новых пациентов, переброска из одного региона в другой - это серьезная проблема огромного количества льготников.

Программы льготного лекарственного обеспечения в России есть. И они работают. Но есть ряд вопросов. Взаимодействие этих программ. Что делать с пациентами, которые остались на региональном уровне? Как обеспечить преемственность перехода из детской когорты во взрослую? Повторимся, решение президента о расширении полномочий фонда «Круг добра» вселяет оптимизм. Мы благодарны главе государства за предпринимаемые шаги. И обязательно будем участвовать в дискуссиях при дальнейшем рассмотрении данного круга вопросов».