Основная его цель - повышение осведомленности населения и укрепления сотрудничества между пациентами, медицинскими работниками, политиками и лидерами здравоохранения.

В этом году информационная кампания Всемирного дня проходит под заголовком «Улучшение диагностики для безопасности пациентов», таким образом, подтверждая важность правильных и своевременных диагнозов для жизнеобеспечения пациентов.

Люди с орфанными болезнями, как никто другой, знают цену врачебной ошибки. Выявить наследственное генетическое заболевание непросто, и, порой, на установку диагноза уходит не один год. Невозможность распознать болезнь на ранней стадии для многих пациентов является роковым и даже фатальным. Напротив, вовремя поставленный диагноз позволяет таким людям вести активный образ жизни: учиться и иметь хорошую интересную профессию, создавать семьи и становиться родителями здоровых детей, а еще много путешествовать, строить планы и реализовывать их, одну за другой.  Очень важно, в трудные для таких людей моменты, как правило, переломные, быть рядом.

Центр помощи пациентам «Геном» на протяжении десяти лет помогает людям с редкими заболеваниями и их семьям: оказывает помощь в диагностике и получении необходимой терапии, а также решает юридические, психологические проблемы.

Для повышения эффективности медико-социальной помощи людям с редким заболеваниями «Геном» в настоящий момент реализует четыре проекта: «Школа пациентов», фотовыставка «Я живу», «Мартовские встречи», «Десант добра». В их рамках проводятся обучающие семинары, встречи с представителями исполнительной и законодательной властей, где обсуждаются проблемы редких людей, вырабатываются новые подходы к организации медико-социальной помощи.

Орфанная настороженность и ранняя диагностика является главными задачами всероссийской миссии «Десант добра», объединившей представителей пациентских организаций, врачей и ведущих экспертов в области орфанных заболеваний. Проект стартовал в 2023 году и получил поддержку Палаты молодых законодателей при Совете Федерации. На сегодняшний день участники «Десанта добра» посетили восемь российских городов. В каждом из них состоялся серьезный диалог с властью. Также на базе медицинских учреждений в формате «Стационара одного дня» проводились обследования пациентов с участием узкопрофильных специалистов региональных и ведущих медицинских клиник страны.

За время проведения акций прошли дополнительные обследования и получили персонализированные рекомендации по лечению более 350 пациентов с редкими заболеваниями. Около 60 врачей региональных и республиканских больниц получили дополнительные знания по орфанным заболеваниям, а также приобрели опыт в проведении мультидисциплинарных консилиумов.

По словам руководителя Центра помощи пациентам «Геном» Елены Хвостиковой, такой формат обследования пациентов как «Стационар одного дня» показал высокую эффективность в организации и проведении диагностики:

«Продолжительность работы врачей в рамках «стационара одного дня» составляет 4 часа. За это время пациент проходит обследование у 6-8 узкопрофильных специалистов, в т.ч. невролога, кардиолога, генетика, эндокринолога, офтальмолога, отоларинголога, диетолога (специалисты подбираются от потребности обследований для конкретной нозологической группы). Таким образом, осуществляется профилактический динамический осмотр, позволяющий оценить состояние здоровья пациента и эффективность дорогостоящего лечения. Пациент уходит с осмотра с готовыми рекомендациями по дальнейшему лечению или со списком необходимых дополнительных обследований».

Консолидация ресурсов региональных пациентских организаций, открытие новых орфанных центров на местах, увеличение штатной численности, включая такие редкие ставки как «генетик» и «врач-иммунолог» в медицинских учреждениях, создание нормативно-правовых актов, регулирующих лекарственное обеспечение – далеко не весь перечень заслуг «Десанта добра».

«Самое главное мы видим большую заинтересованность регионов в подобных мероприятиях. Мы не просто ведем диалог с властью, консультируем редких пациентов и делимся собственным опытом. Мы мотивируем регионы на новые действия. Так, например, в Иркутске по результатам проекта в Детской областной больнице открыли Центр экспертизы по редким заболеваниям, создали две ставки генетиков, а также было закуплено дорогостоящее диагностическое оборудование. В ряде субъектов приняты нормативно-правовые акты, позволяющие взрослым пациентам без судебных разбирательств получать орфанные препараты.

А еще «Десант добра» является наглядным примером сотрудничества пациентских организаций, органов законодательной и исполнительной власти, медицинских учреждений.  Мы рады, что после отъезда нашей делегации в регионах создаются похожие объединения, которые продолжают самостоятельно решать проблемы «редких» пациентов.  Непременно, это скажется на повышении качества медицинских услуг в регионах и создаст новую социальную реальность для больных с орфанными заболеваниями», - прокомментировала руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.

Источник: Геном