Президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, член комитета Государственной Думы по охране здоровья, депутат Александр Григорьевич Румянцев отметил серьезные успехи последних лет в организации медицинской помощи для детей с редкими (орфанными) заболеваниями направленные на раннюю постановку диагноза и своевременное начало лечения, в целях сохранения здоровья и предотвращения инвалидизации: создание Фонда «Круг добра», расширение возрастных рамок Фонда до 19 лет, создание орфанных центров в регионах, расширение неонатального скрининга в 2023, разработка отечественных аналогов инновационной терапии для лечения редких заболеваний. Однако А.Г. Румянцев также обратил внимание на проблему лекарственного обеспечения пациентов старше 19 лет, а именно отсутствие законодательно закрепленного права на льготное обеспечение орфанными препаратами по установленному диагнозу, что приводит к  невозможности своевременного начало терапии пациентам, которым диагноз поставлен во взрослом возрасте, и невозможности обеспечить преемственность лечения выпускникам Фонда «Круг добра», в случае если им не установлена 1 или 2 группа инвалидности.

Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова озвучила, проблему отсутствия права на льготное лекарственное обеспечение для выпускников Фонда Круг добра, чьи диагнозы не включены в государственные программы льготного лекарственного обеспечения 14 ВЗН и 403 ПП. 403ПП включает в себя 17 орфанных нозологий, по которым ведется регистр, существует целевое финансирование и для обеспечения не требуется инвалидность.

Ирина Владимировна Мясникова, председатель правления ВООЗ, упомянула, что не все пациенты, выходящие из-под опеки фонда «Круг добра» являются инвалидами. Были приведены примеры из реальной практики ВООЗ: пациент из Фонда Круг добра, которому исполнилось 19 лет и для которого до сих пор не была проведена закупка в Чувашии. Пациентка из Хабаровска, которая ранее не обеспечивалась в Фонде и не является инвалидом, не имеющая никаких прав на льготное лекарственное обеспечение. Решить проблему взрослых пациентов с орфанными заболеваниями поможет включение нозологий из Фонда Круг добра в действующие льготные программы.

Аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А., Семашко», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, Елена Юрьевна Шукан подчеркнула, что субъекты РФ уже выделяют значительные средства на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями, не включенными в целевые программы государственных гарантий федерального и регионального уровней. Так в 2023 году   57 субъектов РФ выделили на эти цели 12,1 млрд. руб, что на 40% больше чем в 2022 г. За счет этих средств лекарственной терапией в 2023 было обеспечено 10 076 взрослых больных, что на 16% больше, чем в 2022г. В 2024 году только на лекарственное обеспечение «выпускников» Фонда потребуется дополнительно порядка 5 млрд.руб. Организация лекарственного обеспечения «выпускников» Фонда – это не только поиск финансирования (необходимые средства большинство регионов изыскивают) но и необходимостьзаконодательного закрепления права на лекарственное обеспечение у указанной группы «редких» больных.

Юрист 1 класса, член «ВООЗ», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, Наталья Сергеевна Смирнова отметила, что единственным реалистичным вариантом на сегодняшний день видится синхронизация перечней Фонда и 403 ПП по нозологиям, с зарегистрированной в РФ терапией и не входящим в 14 ВЗН. Наталья Сергеевна напомнила, что для этого придется изменить не только постановления правительства, но и внести изменения в ст. 83 323 Федерального Закона. Сейчас субъекты вынужденно принимают собственные акты в попытках решить вопрос с обеспечение взрослых. Нижегородская область - постановила обеспечивать всех пациентов, выходящих из Фонда. Краснодарский край обязуется обеспечивать только пациентов с СМА. Изменения необходимы, чтобы унифицировать обеспечение взрослых пациентов с редкими заболеваниями во всех регионах и ввести регистр пациентов, выходящих из Фонда, это позволит регионам претендовать на софинансирование с федерального уровня в будущем. Были даны комментарии по решению конституционного суда: резервы должны формироваться не на уровне региона, а на уровне федерации. Существующие нормы не соответствуют конституции и требуют развития. Возможно выделение резервных механизмов через межбюджетные трансферты.

Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова озвучила финансовые показатели: По расчетным данным экспертов фармакоэкономики для лекарственного обеспечения выпускников Фонда Круг Добра в 2024 году потребуется 4,84 млрд рублей, в то время, как на лекарственное обеспечение детей, которые в настоящее время получают терапию в рамках ПП 403 требуется 1,74 млрд руб. Таким образом, при передаче полномочий по лек обеспечению детей из регионов в Фонд Круг Добра и взятии обязательств по лек обеспечению выпускников Фонда Круг Добра,  требуемое финансирование на выпускников Фонда, с учетом высвободившихся средств в регионах, составит около 3 млрд рублей.

Таким образом, обсудив обеспечение взрослых пациентов с редкими заболеваниями на региональном уровне, эксперты согласились, что оптимальным решение было бы перевести обязательства по лекарственному обеспечению детей из 403ПП в Фонд, а нозологии Фонда, по которым есть зарегистрированная в РФ терапия и, которые не входят в 14 ВЗН, передать на региональный уровень в 403 ПП. Это позволит обеспечить бесшовный переход из детского во взрослое обеспечение, сохранит качество жизни пациентам, средства и пациенты будут учтены в федеральном регистре, регионы смогут претендовать на финансовую поддержку с федерального уровня или проводить совместные закупки, что значительно снизит бремя по лекарственному обеспечению.