В России будет создан Национальный орфанный комитет, который объединит врачебное, научное и пациентское сообщества. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова Сергей Куцев на II Всероссийском орфанном форуме 28 февраля 2020 года.

МГНЦ подписал накануне соглашение о сотрудничестве с международной системой Orphanet. Это консорциум из 40 стран и одновременно крупнейший интернет-ресурс, собирающий и совершенствующий знания о редких заболеваниях с целью улучшения диагностики, ухода и лечения пациентов с такими заболеваниями. Куцев стал координатором российского сегмента Orphanet.

«Я хотел бы, чтобы Национальный орфанный комитет принял участие в работе Orphanet. Это будет наш вклад в пропаганду знаний в области генетики», — сказал он.

По словам специалиста, в 2020 году МГНЦ будет решать вопрос повышения квалификации врачей разных специальностей. На ученом совете принято решение о создании 17 кафедр: нейрогенетики, кардиогенетики, офтальмогенетики и др. для повышения квалификации специалистов.

Ставятся задачи расширить массовый неонатальный скрининг до 39 заболеваний, развивать молекулярно-генетические исследования и цифровизацию медико-генетической службы. Как пояснил Куцев, ВИМИС «Медицинская генетика» (вертикальная информационная медицинская система) будет включать информацию о больных с генетическими патологиями, в том числе и о тех, которые относятся к орфанным — для того чтобы можно было им оказывать помощь на разных уровнях.

Источник: МЕДВЕСТНИК