Поводом для этого материала послужила история 18-летнего Данила Сизова из г. Орла. Его диагноз – болезнь Помпе. Его случай во многом уникален. Ведь Данил – практически первый в России пациент с этим диагнозом, кто переходит из детской когорты во взрослую.

Раньше до этого момента дети с болезнью Помпе просто не доживали. Казалось бы – вот он результат. Лекобеспечение показало свою эффективность, лечение работает. Пациент не просто сохранен – он спортсмен, отличник и исполнен желания служить Родине. Но… для дальнейшего получения лекарства теперь ему придется инвалидизироваться.

Взрослых пациентов с болезнью Помпе в РФ – 25 человек на всю страну. Практически все они, для того, чтобы начать получать лечение, были вынуждены пройти через изнурительные судебные процедуры. Но у Данила Сизова ситуация, пожалуй, самая тяжелая. 1 сентября он вышел из-под опеки фонда «Круг добра». Регион, который должен подхватить эстафету и продолжить лекарственное обеспечение пациента после «Круга добра», уже ответил: этот пациент не сможет получить препарат даже имея на руках судебное решение. Но один способ как улучшить доступ к лекарству парню все-таки предложили. По степени циничности это предложение не имеет себе равных.

Сироты из сирот
Болезнь Помпе во многом схожа со СМА. И в части признаков, и в части алгоритма лекобеспечения. Эти пациенты обеспечиваются лекарством в соответствии с Постановлением Правительства РФ №890 от 30 июля 1994 года «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения». Смысл законодательной нормы простой: льготные препараты положены только пациентам с II группой инвалидности. То есть теперь Данил с тяжелейшим жизнеугрожаущим заболеванием, в которого все предыдущие годы вкладывал деньги госбюджет, в последний год обеспечивал препаратом фонд «Круг добра» (именно для того, чтобы сохранить здоровье), должен инвалидизироваться. Данил вырос абсолютно здоровым человеком, спортсмен, (он занимается карате киокусинкай), призер и победитель многочисленных турниров, молодой, сильный, перспективный парень, в этом году закончил с отличием школу и поступил в военное училище в Москве. Он готов выполнять свой долг служить Родине, но для того, чтобы остаться сохранным  необходима пожизненная лекарственная терапия. А что бы ее получить он должен стать инвалидом 2 группы, т.е. должен искусственно подорвать здоровье, стать инвалидом для того, чтобы получить доступ к лечению. Вот такой законодательный парадокс.

Лекарственная миграция – наше все?
В 2022 году Данил окончил школу в Орле и поступил в Авиационную академию в Москве. У него есть временная прописка в столице. Но, даже если предположить, что ему удастся попасть в столичный реестр и оформить доступ к лечению в Москве, от подачи заявки до получения препарата пройдет несколько месяцев. И тут мы опять попадаем в провал системы. В Москве не обеспечивают пациентов с временной пропиской. Значит ему надо получать терапию в Орле. То есть, ему придется ездить из Москвы в Орел на инфузии каждые две недели. А это деньги, здоровье, время, оторванное от учебы.

Лекарство у него закончилось уже сейчас. Последняя инфузия прошла 28 августа. Причем, особенность этого препарата в том, что он не имеет накопительного эффекта. То есть, как только пациент перестает получать лекарство, состояние здоровья ухудшается, наступает регресс.

В орловском департаменте здравоохранения предложили способ получить лекарство – прописаться в чернобыльской зоне.
«История Данила Сизова как на ладони показывает все существующие проблемы системы. Очень хотелось бы, чтобы этот показательный пример стал стимулом, отправной точкой для поиска решений. Чтобы взрослые пациенты в регионах не оставались брошенными на произвол судьбы. Моя позиция по вопросу проста. То, что орфанные дети теперь обеспечиваются за счет фонда «Круг добра» – это большое достижение нашей страны. А лекобеспечение взрослых пациентов с дорогостоящими редкими нозологиями, которые не под силу региональным бюджетам, надо переводить на федеральный уровень», – комментирует руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев:
«Обсуждение проблемы орфанных пациентов, достигших совершеннолетия, буксует. Говорить о том, что решение будет принято в ближайшей перспективе, пока не приходится. Вопрос требует проработки, это очевидно. Сейчас, осенью, дискуссия вокруг данной темы ещё больше активизируется. Близится обсуждение закона о бюджете. Будет обсуждаться ВЗН. Будет обсуждаться финансирование закупок ЛП для лечения орфанных заболеваний, «Круг добра». Централизованные закупки доказали свою эффективность. Тем более, при закупке препаратов для орфанных заболеваний».

Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко:
«У нас на сегодня есть несколько пациентов с лечением, которое было прервано сразу по достижении 18 лет. В части случаев, ситуацию удалось решить в досудебном порядке, где-то пришлось судиться за право продолжать лечение. Например, в Свердловской области у нас до сих пор несколько молодых взрослых со СМА, перешагнувших 18 летний рубеж перестали получать лечение и до сих пор его не получают. В КБР сейчас пришел ответ 18 летней пациентке, которая уже имела перерыв в лечении как только вышла из «Круга Добра» и которой таки удалось добиться закупки лекарственного препарата (препарат закупленный закончится в октябре), что дальнейшее обеспечение будет «в рамках выделенных дополнительно бюджетных средств, все имеющиеся на этот год мы уже на вас потратили», т.е. непонятно будут ли ее лечить в этом году дальше.

И такие проблемы — не редкость. Отсюда не совсем понятно, что меняется в человеке с достижением 18 лет? И почему со сменой источника финансирования пациент, который ранее успешно лечился сразу как бы перестает нуждаться в лечении».