19 октября 2022 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело в МИЦ «Известия» пресс-конференцию на тему: "Информирование семей с редкими заболеваниями о неонатальном скрининге и льготном лекарственном обеспечении".

Участниками мероприятия стали ведущие российские онкологи, гематологи, ученые, представители НКО и пациентских организаций.

Доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, Председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова, открывая мероприятие, предложила обсудить как меняется система информирования семей пациентов с редкими заболеваниями о доступности лекарственного обеспечения, родителей о скрининге новорожденных на фоне роста уровня цифровизации в здравоохранении. Цифровая трансформация здравоохранения – это очень важный тренд для развития коммуникации пациентов и врачей и, что немаловажно, организаторов здравоохранения, которые смогут теперь выявить слабые места в организации российской медицинской помощи.

Об изменениях в системе информирования пациентов в связи с ростом цифровизации, рассказал Александр Румянцев, член президиума РАН, Академик РАН, профессор, д.м.н., главный детский онколог-гематолог Минздрава РФ, вице-президент Национальной медицинской палаты, председатель правления Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов, член правления Национального общества детских гематологов и онкологов, руководитель экспертного совета Фонда "Круг добра"

По его словам, «программа ВЗН была сформирована до начала цифровой реформы здравоохранения. Пока что граждане, у которых есть право на льготное получение лекарств в рамках программы ВЗН и по перечню орфанных заболеваний, не могут отслеживать онлайн статус своей заявки. Однако уже появляются удачные примеры цифровизации системы информирования пациентов с редкими заболеваниями. Например, Фондом «Круг добра» запущена единая информационная система для учета лекарств и медизделий для детей с тяжелыми и хроническими заболеваниями. По сути фондом созданы регистры, чтобы предоставлять пациентам терапию таргетно. Информация для семей этих детей доступна на портале «Госуслуги». Убежден, что цифровизация системы информирования должна быть обеспечена для всех нозологий, в том числе по другим вопросам», — отметил Александр Румянцев.

О том, как и какую информацию планируется доводить до семей с детьми из группы риска по результатам скрининга, рассказал Сергей Куцев, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета Фонда "Круг добра". «Развитие информационных технологий позволит нам выявлять редкие заболевания на самых ранних стадиях и начать лечение до появления симптомов, а также повысить орфанную настороженность у врачей всех специальностей.Потребуется использовать все инструменты коммуникации с семьями при начале массового неонатального скрининга, для информирования граждан о расширении программы до 36 заболеваний. Задача скрининга — это предотвращение инвалидизации и спасение жизней детей и главная роль в ее решении отводится развитию информационной системы. Пока в наших планах — информирование родителей по результатам положительных тестов», — сказал Сергей Куцев.

Борис Малюгин, замгендира по научной работе ФГАУ "НМИЦ "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С. Н. Федорова" Минздрава России, член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ в своем выступлении рассказал о том, как построена маршрутизация пациентов с патологией органов зрения. По его словам, в отборе пациентов на проведение генотерапии важную роль играет врачебное сообщество, у специалистов расширились возможности по выявлению заболеваний. Растет число пациентов. Используются новые методы генной терапии, другие эффективные методики лечения, в том числе благодаря обеспечению пациентов в рамках работы фонда «Круг добра».

Об опыте развития информационных технологий Фонда "Круг добра" в своем выступлении говорил директор по информационным технологиям и кибербезопасности Фонда "Круг добра" Денис Кулаков. По его словам, во многом успех информационной системы фонда обеспечен качественным взаимодействием с Минздравом и Минцифрой. Это позволяет пациентам заполнять заявление онлайн, оно в считанные минуты попадает на рассмотрение представителям фонда в регионах. Например, пациентам с такими заболеваниями как нейрофиброматоз, дефицит лизосомной кислой липазы и других, которые получают препараты в фонде, доступна оперативная информация, когда и в какой объеме для них закуплен препарат. В планах фонда — дальнейшее развитие системы информирования родителей. В 2022 году родители детей с редкими заболеваниями начнут получать уведомления о начале процедуры закупки лекарств, заключении контакта, поступлении препарата в медицинское учреждение, начале терапии.

Также эксперты коснулись актуального вопроса об обеспечении терапии детей с редкими и тяжелыми заболеваниями, достигшими 18 лет. Предполагается, что такие дети продолжат получать в фонде "Круг добра" дорогостоящие медикаменты, которые спасают им жизнь, и после совершеннолетия.

Сергей Куцев считает, что это хорошее решение для программы ВЗН, которая стала дефицитной. Вместе с тем, по его мнению, за счет программы ВЗН терапией должны быть обеспечены новые нозологии, например, пациенты со спинально мышечной атрофией, муковисцидозом. Нагрузка сейчас лежит на региональных бюджетах, не все с ней справляются.

Ян Власов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, отметил, что опыт фонда в обеспечении терапией пациентов с редкими заболеваниями положительный и требует дальнейшего совершенствования. Идея обеспечения лекарствами детей, достигших совершеннолетия из Фонда и расширение программы ВЗН на новые нозологии кажется также вполне разумной. Слабым местом в реализации этих задач могут стать регионы. Слишком разные возможности у регионов, уровень исполнения поставленных задач и квалификация кадров, все это должно быть учтено.

Трансляция пресс-конференции доступна на сайте ВООЗ.

Информационная служба ВООЗ
 vooz@bk.ru