Я впервые увижу свою любимую. После введения препарата генной терапии пациент с редким заболеванием обрел зрение

«Я проснулся, увидел, что у меня открыт шкаф, а в нем шампунь. И радости моей не было предела».

Для человека непосвященного открытый шкаф не может быть поводом для радости, а для Баясхалана Будаева может, потому что двадцать девять лет до этого он просыпался в полной темноте.

Залитое солнцем утро обрушилось на молодого человека спустя два дня после операции. Ему под сетчатку был введен препарат генной терапии, который остановил разрушающее действие редкого заболевания и даже немного развернул время вспять.

Что было до этого?

Если мы мысленно перенесемся на двадцать девять лет назад, то увидим родителей новорожденного Баясхалана, которые заметили, что их малыш очень плохо видит. Уже в три месяца стало понятно, что проблемы со зрением настолько серьезны, что в один страшный момент они проявятся полной слепотой. Насколько быстро будет ухудшаться и так едва существующее зрение, не мог предсказать никто.

Взрослеющий Баяс не мог читать обычные книги с плоским шрифтом, мир у него был представлен серо-белыми тонами, у предметов наблюдались лишь очертания, а в сумерках наступала абсолютная тьма. Понимая, что сотрудника с такими данными в офис не возьмут, Баясхалан Будаев после окончания школы решил посвятить себя спорту.

Упорство и настойчивость привели молодого человека к выдающимся результатам. Он победитель многочисленных чемпионатов России по легкой атлетике, член паралимпийской сборной России.

В 2019 году он проходил вместе со сборной плановый медицинский осмотр. Именно тогда офтальмолог сообщил спортсмену, что в мире появился препарат, который поможет частично восстановить зрение, только сначала нужно сдать кровь на генетику.

Генетическое исследование длилось полгода. Виталий Викторович Кадышев ведущий генетик и офтальмолог Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова выдал свое заключение: у Баясхалана Будаева подтверждено редкое генетическое заболевание Амовроз Лебера, наследственная ретинальная дистрофия.

Тогда же выяснилось, что и мать, и отец Баяса являются носителями сломанного гена, а потому болезнь проявилась у каждого из трех детей этой пары. У героя нашего материала есть еще младшие брат и сестра.

Казалось бы, генетическое тестирование подтвердило заболевание, лекарство для него создано и уже прошло к тому моменту клинические испытания. Бери и лечи. Но не все в нашем мире так просто. Цена препарата оказалась такова, что никакая среднестатистическая семья приобрести его не в состоянии.

С лечением младшей сестренки помог фонд «Круг добра», а для взрослого парня путь к препарату оказался труднее. Средства начал собирать благотворительный фонд, а центр помощи пациентам «Геном» стал оказывать юридическую поддержку во взаимодействии с Минздравом Бурятии.

Министерство здравоохранения Республики прониклось историей выдающегося спортсмена с редким заболеванием. Свое заключение по необходимости введения препарата дала и Дарима Владимировна Сосорова, к.м.н., главный внештатный офтальмолог Республики Бурятия, заведующая офтальмологическим отделением Государственного автономного учреждения здравоохранения «Республиканская клиническая больница им Н.А. Семашко».

Как сообщила начальник отдела ЛО Минздрава РБ Доржиева Елена Дондок-Жалсановна: «Из республиканского бюджета Правительством Республики Бурятия были выделены средства на приобретение препарата и на проведение операции Баясхалану Будаеву. Отметим, что произошло это без обычных для таких случаев судебных разбирательств, что говорит о высокой социальной ответственности Правительства Бурятии. Минздрав РБ в течение двух лет предпринимал все возможные действия для осуществления закупки и поступления лекарственного препарата на территорию России, а также проведения операции Баясхалану Будаеву».
15 и 22 мая в Москве в ФГАУ «НМИЦ «МНТК» Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова»  Баясхалану были сделаны операции на оба глаза с введением препарата. И уже через несколько дней его жизнь разделилась на до и после.

Первое, что он увидел, был раскрытый шкаф, потом он судорожно схватил телефон и понял, что вот эти яркие, насыщенные оттенки – это цвета. Красный, синий, фиолетовый, зеленый – буйство красок, четкие, проявленные контуры, невероятная сила света. От свалившегося на его голову нового видения мира у нашего героя даже заболела голова.

«На самом деле я сначала подумал, — сообщает Баясхалан, — что это сон, настолько это было нереально. Первый день был для меня шоком, приятным шоком. Очень резко открылась видение, я стал видеть хорошо. Все очень яркое, все очень насыщенное. Конечно же я поделился с супругой, с семьей своей. Все были очень за меня рады».

Для Антона Игоревича Колесника к. м. н., врача-офтальмолога отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза — Баясхалян пятнадцатый пациент с Амоврозом Лебера. Но даже, набив руку на таких операциях, хирург все равно волновался. По его словам, сетчатка у пациента была истончена практически до 100 микрон, что уже является большой сложностью при оперативном вмешательстве. Тем более были удивительны результаты проведенных операций:

«С этим пациентом у нас были сомнения, а будет ли вообще какое-то улучшение. Потому что там оставались лишь остаточные зрительные функции. Но, к счастью, уже после первой операции на правый глаз он сильно нас порадовал. Мы можем оценить результаты операции как очень хорошие: мы видели, что он пытается разобраться с телефоном, заходит в меню, пытается выполнить какие-то функции, и при этом видно, что он делает это уверенно, значит, он видит. Мы с ним ходили вместе в поликлинику на диагностику, и он уверенно ориентируется, идет и говорит, что он замечает какие-то вещи, какие ранее не видел. Такой результат — он вдохновляет, это хорошая прибавка зрения. Неожиданно для нас».

Сейчас Баясхалан перебрался в Санкт-Петербург, лететь в родной Улан-Удэ ему пока опасно из-за противопоказаний после операции. Перепады давления могут повредить прооперированным глазам. Некоторое время под запретом и серьезные физические нагрузки. Но разве эти небольшие ограничения сравнятся с тем результатом, который он получил:

«Я бы хотел поменять свою жизнь. Хочу сейчас заниматься самореализацией, хочу жить полноценно: ходить в офис на работу, хочу видеть своих детей. Я хочу делать и попробовать то, чего у меня не было, мне кажется, что этот список бесконечный. Каждый день, когда я просыпаюсь, что-то новое появляется в моих глазах. Мое зрение улучшается с каждым днем. Я буду получать новое образование, новыми вещами учиться пользоваться, кардинально все поменяю. У меня, наверное, не хватит слов, сколько всего впереди».

Первое, что собирается сделать Баясхалан – это прогуляться с супругой ночью по набережной. Он совершенно не видел в темноте, и такая простая радость жизни была для него недоступна. Супруга на днях прилетает к нему в Питер, и он впервые увидит лицо любимой, впервые увидит лица своих троих дочерей…

P.S. В России около 50 пациентов с редким генетическим заболеванием наследственная дистрофия сетчатки. Баясхалан — третий взрослый пациент в стране, которого региональный Минздрав обеспечил препаратом генной терапии.

 С уважением, пресс-служба Центра помощи пациентов «Геном»

Источник: ВКонтакте