В Совфеде открылась фотовыставка ко Дню орфанных заболеваний

В эти дни в здании Совета Федерации на Большой Дмитровке проходит необычная фотовыставка. С постеров на нас смотрят дети и взрослые, которым выпала нелегкая участь родиться с редким (орфанным) недугом. Проблемы у "редких" пациентов часто начинаются буквально с пеленок. Без помощи государства и общества, то есть всех нас, большинство таких больных были бы обречены. Собственно, выставка "России важен каждый" и проводится для того, чтобы напомнить об этом.

"Первый раз я столкнулся с этой темой несколько лет назад, когда мне предложили поучаствовать в подготовке подобной фотовыставки. Но была пандемия, я заболел ковидом, и мне пришлось срочно искать коллег в разных городах, где жили наши герои, чтобы не сорвать фотосъемки. И прямо скажу, это было непросто, желающих было немного, - рассказал автор всех фотографий, фотокорреспондент "Российской газеты" Сергей Куксин. - Почему-то многие стараются не вникать в проблемы тяжелобольных людей, возможно, считая, что их это не касается. И вот на этот раз проект состоялся с моим участием. Мне хотелось не просто помочь, но и показать то, что я увидел, когда начал работать с этими детьми и взрослыми. Они борцы. Многие из них знают, что их жизнь не будет долгой, но это их, наоборот, заряжает дополнительной жаждой жить на полную катушку. Многим из них мы на самом деле можем помочь. Запомнилась одна девочка из Калининграда, она считала себя некрасивой, не любила смотреться в зеркало. А между тем, она умница, учится в Университете Канта и пишет книги. После нашей работы и съемок она буквально расцвела".

Программа ранней диагностики - неонатальный скрининг, доступность современных лекарств меняют реальность "редких" пациентов, улучшают их жизнь

"Мы сопроводили каждый фотопортрет короткой историей о заболевании и, главное, тезисом, что нужно делать, чтобы помочь таким пациентам. В качестве эмблемы выставки выбрали зебру. Во-первых, это симпатичная и живая лошадка, а полоски на ее шкуре напоминают нашу жизнь: то черная полоса, то белая. Во-вторых, у каждой зебры этот рисунок уникален. Так же, как уникальна история каждого нашего героя", - рассказала "РГ" председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова.

Редких заболеваний много - более семи тысяч, и пока не все поддаются диагностике и лечению. Сегодня в нашей стране, по оценкам экспертов, более 70 тысяч таких пациентов. Две трети орфанных недугов проявляются очень рано, поэтому примерно половина больных - дети. Диагностировать эти болезни сложно, лечить - очень дорого, поэтому семьям крайне важна и доступность медицинской помощи, и моральная и эмоциональная поддержка.

"В последние несколько лет в государственной политике в отношении орфанных пациентов произошел буквально прорыв. Это касается и диагностики - была расширена программа неонатального скрининга и доступности применения самой современной терапии. Новыми редкими нозологиями пополнилась федеральная программа "14 высокозатратных нозологий". А лекарственное обеспечение всех детей с орфанным диагнозом взял на себя специально созданный фонд "Круг добра". Все эти инициативы меняют реальность "редких" пациентов, увеличивая продолжительность жизни и ее качество", - сказала "РГ" председатель Комитета Совета Федерации по социальной политике Елена Перминова.

Сегодня все дети, которым благодаря скрининговой программе орфанный диагноз был поставлен на самом раннем этапе, начинают получать лечение еще до того, как болезнь проявит себя и обернется тяжелыми, часто необратимыми последствиями.

Но проблемы остаются. Редкие заболевания трудно диагностировать, значит, важно развивать у педиатров "орфанную настороженность", создавать в регионах центры орфанных заболеваний, готовить специалистов. Предстоит продолжать работу по разработке геннотерапевтических методов лечения. Решения также требует еще одна острая проблема: когда подопечный "Круга добра" становится взрослым, ему нужно обеспечить преемственность лечения. В регионах с закупкой лекарств для взрослых по-прежнему бывает сложно.

Источник: Российская газета