В конце марта в Санкт-Петербурге прошли «Мартовские встречи редких друзей». Они собрали заинтересованных лиц, которым важна жизнь и судьба людей с редкими заболеваниями. Последних на 5 с половиной миллионов петербуржцев приходится 1200 человек, но, как сказал один из участников «Мартовских встреч», это лишь верхушка айсберга. В стране зарегистрировано больше 30 тысяч редких людей. Однако реальное число жителей с орфанными болезнями намного больше, из-за сложностей диагностики некоторые пациенты живут с другим диагнозом или без него.

«Мартовские встречи», организованные Центром помощи пациентам «Геном», это совет экспертов самой сложной и самой наукоемкой сферы орфанных болезней. Встречи приурочены к Международному дню редких заболеваний и это своеобразное резюме года всей большой среды редких в целом.

До 2011 года в нашей стране не было даже определения редкого заболевания, сейчас же на «Мартовских встречах» обсуждают новые вызовы и формируют новые решения, которые могут стать основой для изменения законодательства.

«Сегодня мы в РФ имеем достаточно серьезную систему помощи пациентам с редкими заболеваниями. Во-первых, Министерство здравоохранения Российской Федерации имеет список орфанных заболеваний. Это те заболевания, для которых существуют подходы и методы лечения, или лекарства, или технологии позволяют их лечить. Во-вторых, много лет назад был решен вопрос о финансировании федеральном целого ряда заболеваний. Но этого недостаточно, поэтому основную часть работы, социальной работы несут пациентские общественные организации» - подчеркнул Александр Румянцев - депутат Государственной Думы, профессор, Академик Российской академии наук.

«Мы работаем вместе. С момента законодательного закрепления понятия орфанного заболевания Россия пишет свою историю оказания помощи этим пациентам. Мы все стремимся к тому, чтобы диагноз был поставлен как можно раньше и как можно раньше было начато лечение. В прошлом году 77 детей получили лечение в первые 20 дней с момента диагностики заболевания. Это большой прорыв. При этом Комитет по охране здоровья стремится к тому, чтобы слышать голос каждого пациента России. И я, конечно, жду предложений для нашей совместной работы» - заявила Вероника Власова - депутат Государственной Думы, член Комитета по охране здоровья.

У первого заместителя Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Андрея Сараны сразу же нашлись предложения. Он один из немногих в России чиновников, который настолько посвящен в проблемы орфанных пациентов. «Проблемы есть, и они требуют именно законодательного изменения. Например, меня не устраивает, что когда у нас есть ребенок с каким-нибудь редким заболеванием, и для него проведена закупка (а она у нас индивидуальная) и лежат препараты на год вперед. Появляется второй ребенок, а я с полки не могу снять препарат для этого ребенка. Когда мы еще ему закупим - это 3-4 месяца, время для своевременного лечения будет упущено. В моем понимании по законодательству все правильно, а по-человечески нет».

В продолжении беседы впервые в России была поднята тема лечения редких заболеваний через систему ОМС. Обычно лечение редких больных привязывается к разным бюджетам, как к федеральному, так и региональному. В этот раз представители органов власти, врачи-эксперты и организаторы здравоохранения вместе с пациентским сообществом рассмотрели третий путь, который ранее оставался в стороне, но теперь стал как никогда актуален.

 «Проблемы в системе здравоохранения наиболее болезненны именно для пациентов с редкими уникальными заболеваниями. Это и низкие клинические тарифы для лечения в стационарных условиях, и нарушение преемственности между амбулаторным и стационарным звеньями. В достаточном объеме не налажено диспансерное наблюдение», - отметила Ольга Ризаханова - доцент кафедры «общественного здоровья, экономики и управления здравоохранения» Северо-Западного медицинского университета имени Мечникова. Тем не менее, возможность лечения по ОМС – это задача ближайшего времени. Для этого необходимо систематизировать все моменты и выработать предложения для лиц, принимающих решения.

Структурировать проблемы было предложено и для самого болезненного направления редкой сферы – быстрой диагностики. Сергей Воронин - главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России предлагает начать с увеличения генетиков в стране. «Генетики у нас редчайшие специалисты, их должно быть не меньше 3 на миллион населения, но есть субъекты, где на 2-3 миллиона населения один генетик. И это наша боль. Потому что мы имеем возможность лечить сотни заболеваний, но у нас существует проблема своевременной диагностики. Да, какую-то часть вопросов снимает расширенный неонатальный скрининг. В прошлом году мы нашли 721 больного. В 2023 году 676 больных».

В самой краткосрочной перспективе в списке неонатального скрининга появится еще 3 заболевания, но все участники «Мартовских встреч редких друзей» понимают, что проблему это не решит. Необходима глобальная трансформация системы образования, увеличение орфанной настороженности первичного поликлинического звена.

В орфанной сфере решение одних проблем через время формирует проблемы новые. Так, четыре года назад создание «Круга добра» для лечения детей с редкими болезнями казалось прекрасным выходом. Теперь нет единого мнения, что делать с теми детьми, которые вышли из «Круга добра» по достижении 19 лет и на терапии стали более-менее сохранными взрослыми.

«Эти пациенты у нас выходят в регионы, и сейчас ситуация складывается таким образом, что есть единицы регионов, которые решили проблему нормативно-правовыми актами. Закрепили, что дети, которые взрослеют, они могут продолжать терапию в субъекте РФ вне зависимости от установления инвалидности» - сообщила Наталья Смирнова – член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям». Она же продолжила, что таких регионов мало, а значит большой пласт повзрослевших детей остается без терапии и, как следствие, без единой возможности к существованию. Пока лазейкой для некоторых из них остается статус инвалида, но лечение как раз и приводит к снижению инвалидизирующего фактора болезни, т.е. оснований на законодательном уровне для продолжения лечения нет.

Все участники мероприятия «Мартовские встречи редких друзей» сошлись на том, что подобная ситуация недопустима. В ближайшее время будет составлена петиция президенту РФ о необходимости назначения лекарственного обеспечения редким больным по факту диагноза, а не по факту инвалидности.

Еще одним важным моментом обсуждения стали производственные аптеки. «Это огромная область, которая регулирует производство лекарственных препаратов. И наконец-то аптеки возвращаются к статусу учреждения здравоохранения, а не объекта торговли. Тем более, что в мире производственные аптеки – это наиболее развивающийся сегмент всего фармацевтического рынка» - заявил Захар Голант, заведующий лабораторией регуляторных отношений и надлежащих практик Санкт-Петербургского государственного химико-фармацевтического университета Минздрава России. По его словам, производственная аптека может сделать индивидуальные дозировки орфанных препаратов, тем самым увеличив эффективность лечения и дав возможность этого лечения большему количеству людей.

Для обмена опытом и лучшими практиками на «Мартовские встречи» были приглашены представители власти и здравоохранения не только Москвы и Санкт-Петербурга, но и разных регионов России. Это регионы, где проводились мероприятия Всероссийского проекта пациентских организаций «Десант добра». Проекту два года. За это время в каждом регионе были сформированы эффективные способы помощи редким пациентам, которые можно было бы внедрить в других субъектах РФ и тем самым выступить единым фронтом в борьбе с орфанными болезнями. «Для нас важно не только привлечь внимание к этой теме, но и найти реальные пути решения самых острых вопросов. Здесь собрались представители власти, врачи, пациентские организации, общественные деятели — те, кто каждый день делает шаг вперед в борьбе за качество жизни редких пациентов» - резюмировала Елена Хвостикова – директор Центра помощи пациентам «Геном» и организатор «Мартовских встреч».

Также в рамках мероприятия состоялось открытие фотовыставки «Я живу. Кадры из жизни редкого пациента» и презентация книги «На колесах» Марии Левой - пациентки с МПС IV.

ГЕНОМ