25 августа 2016 года  представители Европейской организации пациентов с редкими заболеваниями EURORDIS посетили  Городской Референс-центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний, созданный в 2015 году на базе Морозовской детской клинической больницы Департамента здравоохранения г. Москвы.

Во встрече приняли участие ведущие врачи Морозовской больницы, работающие в орфанном референс-центре и центре неонатального скрининга в Морозовской больнице, представители Всероссийского союза пациентов, Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, МОО «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям»; МОО «Помощь больным муковисцидозом», родители детей с редкими заболеваниями.  

В ходе встречи Аня Хелм, менеджер по связям с пациентскими организациями EURORDIS рассказала об опыте работы пациентских организаций в Европе в области помощи пациентам с редкими заболеваниями, а также о новом важном проекте Европейского Союза – European Reference Networks (ERN), в котором в будущем предполагается также участие Российских центров по редким заболеваниям.

 Сандра Павлович рассказала о проекте RareConnect, имеющем целью объединить по всему миру пациентов с редкими заболеваниями. 

Участники с Российской стороны рассказали о том, что в РФ уделяется внимание развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями: законодательно закреплено определение редкого заболевания, успешно действует программа «7 нозологий», 403 Постановление Правительства РФ, согласно которому пациенты с 24 редкими заболеваниями должны обеспечиваться лекарствами за счет средств бюджетов субъектов РФ,  определен порядок регистрации орфанных препаратов и др.

Однако еще очень многое  предстоит сделать для развития системы помощи пациентам с редкими заболеваниями в России, чтобы ни один «редкий» пациент не остался без помощи.  

Стороны договорились о развитии контактов с целью совершенствования системы помощи пациентам с редкими заболеваниями в России.