Для ряда редких наследственных заболеваний лечение уже существует, но его результат напрямую зависит от того, насколько рано поставлен диагноз. Если дождаться первых симптомов, часть изменений может стать необратимой. Эксперты предлагают включать в неонатальный скрининг новые лизосомные болезни накопления: необходимая лабораторная инфраструктура в России уже создана, а для части заболеваний есть терапия.
Перспективы развития программы обсуждались в Общественной палате РФ на круглом столе «Стратегия расширения программы неонатального скрининга в Российской Федерации: перспективы включения лизосомных болезней накопления». Организаторами выступили Комиссия ОП РФ по вопросам здоровья и медико-социальная платформа «Форсайт здоровья».
Одна из главных сложностей лизосомных болезней накопления — время. Заболевание может развиваться еще до появления заметных симптомов, а при позднем выявлении часть изменений уже невозможно обратить, поэтому задача скрининга — обнаружить болезнь как можно раньше и дать врачам возможность начать лечение до развития тяжелых нарушений.
Расширение программы уже заложено в планы Минздрава России. Директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев сообщил, что с 2027 года планируется начать скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна. Следующим этапом должно стать включение в программу группы лизосомных болезней накопления. Для этого ведется работа над отечественными тест-системами, а затем потребуются изменения клинических рекомендаций и нормативных документов. В частности, речь идет о пяти лизосомных болезнях накопления, которые планируется включить в скрининг с 2028 года. Именно этот этап, по мнению экспертов, может стать основой для дальнейшего расширения программы: если межрегиональные центры будут дооснащены для проведения таких исследований, созданную лабораторную инфраструктуру можно использовать и для скрининга на другие заболевания, для которых диагностические решения уже готовы или находятся на завершающей стадии разработки.
Как отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова, дальнейшее расширение программы не требует создания лабораторной системы с нуля. В стране уже работают межрегиональные центры скрининга, есть оборудование и подготовленные специалисты. В диагностике используется тандемная масс-спектрометрия (технология, которая позволяет проводить исследования сразу на несколько наследственных заболеваний).
«У нас есть межрегиональные центры скрининга, которые оснащены оборудованием, в которых есть специалисты. Если мы планируем расширять скрининг дальше, надо посчитать и дооснастить те центры, где это требуется», — отметила Екатерина Захарова.
Необходимо и дальнейшее расширение перечня заболеваний. К пяти лизосомным болезням, для которых практически готова тест-система, целесообразно добавить исследование на дефицит лизосомной кислой липазы. Причем новый тест может быть встроен в уже существующий диагностический процесс.
Следующим шагом может стать создание еще одного мультиплекса для одновременного скрининга на другие лизосомные болезни накопления. Среди них Екатерина Захарова назвала нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (NCL-2) и мукополисахаридоз II типа. Субстраты, необходимые для разработки соответствующих тест-систем, уже готовы. Теперь их необходимо доработать до готовых систем. По оценке эксперта, на это может потребоваться около года.
Но выявить заболевание — только первая часть задачи. Скрининг не заканчивается в лаборатории: после положительного результата необходимо подтвердить диагноз, определить дальнейший маршрут ребенка и, если это необходимо, без промедления начать лечение. Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова обратила внимание, что сегодня между ранним выявлением заболевания и получением необходимой помощи еще могут возникать разрывы. Для некоторых детей специализированное лечебное питание, лекарственные препараты и средства контроля необходимы буквально с первых дней жизни. При этом семья может столкнуться с ситуацией, когда заболевание уже выявлено, а понятного механизма получения необходимой помощи нет. «Нельзя выявлять пациентов и дальше оставлять это на плечах родителей или благотворительных фондов. Если заболевание включено государством в программу неонатального скрининга, ребенок должен иметь гарантированный доступ к необходимой терапии. Смысл скрининга как раз в том, чтобы не допустить инвалидности, а не ждать, когда она сформируется. И он должен заканчиваться не результатом анализа, а установленным диагнозом и понятной маршрутизацией», — подчеркнула Ирина Мясникова.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв предложил говорить уже не только о расширении, но и о развитии программы неонатального скрининга. Новые методы диагностики и лечения будут появляться постоянно, а значит, программа должна быть готова последовательно включать новые заболевания. При этом раннее выявление и лекарственное обеспечение должны двигаться вместе. Для ряда редких заболеваний терапия уже доступна детям, в том числе за счет фонда «Круг добра». Но если диагноз поставлен поздно, лечение приходится начинать тогда, когда у ребенка уже сформировались тяжелые, а иногда необратимые нарушения.
«Если неонатальный скрининг где-то запаздывает, в “Круг добра” приходят дети уже с глубокой инвалидностью, с необратимыми поражениями. И это не только этическая сторона вопроса. Мы не просто спасаем жизни ранней диагностикой — мы еще и экономим деньги. Да, терапия дорогая, но относительно здоровый ребенок даже с такой терапией обойдется государству намного дешевле, чем ребенок с глубочайшими поражениями здоровья и качества жизни», — подчеркнул Юрий Жулёв.
По его мнению, заранее ограничивать следующий этап программы жестко заданным числом заболеваний не стоит. Решение должно зависеть от того, готова ли диагностика, существует ли лечение и сможет ли система обеспечить ребенка помощью сразу после выявления болезни.
«Мы хотим сразу и всё, и это нормально. Потому что что значит “не сразу и не всё”? Это значит потерянные жизни. Но здесь нужен взвешенный диалог профессионального и пациентского сообщества с государством о его возможностях. Готовы пять заболеваний, значит, надо запускать пять. Готовы семь — значит, семь. За этим стоят жизни детей», — сказал Юрий Жулёв.
При этом скрининг не заканчивается положительным результатом теста. Семья должна понимать, куда обращаться дальше, где подтвердить диагноз и как получить лечение. Для некоторых редких заболеваний особенно важна и поддержка родителей: болезнь обнаруживают у внешне здорового новорожденного, и семье
