В субботу в Санкт-Петербурге состоялся VI социальный фестиваль «Редкая жара» – первое и единственное массовое мероприятие солидарности с людьми, живущими с редкими (орфанными) заболеваниями. Привлекая внимание к историям пациентов, соцфест стремится не только сплотить общество в толерантном отношении к «редким» больным, но и продемонстрировать результаты современного здравоохранения и усилия государства в этом направлении.

Сегодня в России зарегистрированы более 80 тысяч человек с редкими заболеваниями. Две трети редких заболеваний проявляется в раннем возрасте, поэтому примерно половина диагностированных больных – дети. Помимо дорогостоящего лечения таким пациентам и их семьям крайне важна моральная поддержка, уверены организаторы праздника. «Социальный фестиваль «Редкая Жара», пожалуй, единственное мероприятие в году, когда «редкие» собираются для того, чтобы забыть о тяготах заболевания и поделиться рассказами о своей обыкновенной жизни и её необыкновенных успехах. Это встреча равных, каждый из которых особенный, – говорит председатель правления «Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» Анастасия Татарникова.

В этом году «Редкая жара» объединила несколько десятков семей, столкнувшихся с орфанными заболеваниями, ведущих врачей, пациентские сообщества и благотворительные фонды.

На площадке мероприятия традиционно нашлось место и общению пациентов, которые за время существования фестиваля уже сформировали свое комьюнити с глубоким знанием предмета и личным соприкосновением с явлением, и профессиональной дискуссии «Редкий врачебный практикум», где эксперты в области орфанных заболеваний делились своими знаниями и опытом с врачами первичного звена, профильными специалистами и студентами медицинских вузов.

Такие встречи никогда не обходятся без участия общественных и государственных деятелей, которые видят в «редких» пациентах не только сложную задачу для регулирования, но и локомотив развития системы здравоохранения. За последние несколько лет благодаря усиливающемуся вниманию со стороны государства был сделан ряд важнейших шагов по укреплению положения «редких» людей в системе здравоохранения, в частности, в сфере лекарственного обеспечения. Новыми редкими нозологиями пополнилась федеральная программа «14 ВЗН». Главное же достижение в орфанной политике на государственном уровне – запуск с 1 января 2023 года программы расширенного неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. Список тестируемых нозологий вырос с 5 до 36 заболеваний. «Сейчас этот список обусловлен наличием эффективных методов лечения: бессмысленно проводить обследования, особенно в популяции всей страны, если нет протоколов лечения, подходящих лекарственных препаратов, – поясняет главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач СПб ГКУЗ МГЦ, к.м.н. Александр Коротеев. – Мы внимательно следим за развитием фармацевтической науки, промышленности, генной инженерии, и через некоторое время при появлении эффективных методов лечения и вводе новых препаратов в нашу практику, получим возможность расширить этот список. Важно, что сегодня это исследование проходят более 99% всех новорожденных в России. Программа расширенного неонатального скрининга показывает свою результативность и эффективность, так как благодаря раннему выявлению тяжелых наследственных заболеваний удается спасать жизни малышей, которые ранее были обречены».

Для помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими, в том числе орфанными, болезнями указом президента РФ в 2021 году был создан фонд «Круг добра». Сегодня по линии Фонда идет основное финансирование лечения пациентов до достижения ими возраста 19 лет. Но по общему мнению собравшихся на фестивале экспертов, важно определить источник финансирования лекарственного обеспечения пациентов и в дальнейшем. «Преемственность лечения можно обеспечить планомерной передачей детей из «Круга добра» в программу высокозатратных нозологий. Объединение бюджетов по этой линии целесообразно, однако необходимо решить вопрос с расширением перечня ВНЗ, – говорит член Совета по правам человека при Президенте Российской Федерации, сопредседатель Всероссийского союза пациентов (ВСП) Ян Власов. – Кроме того, необходим скоординированный системный подход к лекарственному обеспечению по всей стране всех орфанных пациентов».

Существующие сегодня в России государственные гарантии на лечение уже меняют реальность «редких» пациентов: дорогостоящие лекарства дают бесценные результаты – саму жизнь, ее продолжительность и качество. Однако многие препараты для лечения орфанных заболеваний выпускаются за рубежом, а пациенты с недоверием относятся к переходу на дженерики. Ян Власов прокомментировал эти волнения: «Степень контроля биоаналогов – не меньше, чем оригинальных препаратов. Совместными усилиями пациентского, врачебного и научного сообществ, мы преодолели лобби фармкомпаний и добились того, что теперь в Федеральном законе №61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств» было указано, что любые биоаналоговые лекарственные средства должны пройти полный круг клинических исследований. Это означает контроль качества, за которым следит, в том числе, Росздравнадзор. Не нужно бояться дженериков, нужно бояться их неправильного применения, а этого можно избежать, если не искать ответы в интернете, а советоваться с врачом».

Участники деловой программы соцфеста с удовлетворением отметили, что за прошедшие 15 лет произошел серьезный сдвиг в части развития, гармонизации и финансирования программ поддержки пациентов с орфанными заболеваниями. Несмотря на то, что с каждым годом растет число «редких» людей и количество редких заболеваний растет на 15-20%, а вместе с ними и масштаб проблем – медицинских, организационных, финансовых, большинство из этих проблем решаются. Во-первых, благодаря пациентскому сообществу, которое за последние годы сильно эволюционировало и фактически стало профессиональным, с другой стороны, за счет планомерной и ответственной работы общественных и государственных деятелей.

Завершился фестиваль праздничным концертом «Редкая Жара» в гостях у Санкт-Петербурга». На сцену выходили не только артисты, но и «редкие» пациенты, каждый с трогательным рассказом о преодолении своих трудностей.

Впервые на фестивале была вручена награда «Редкая Звезда». За освещение пути редких пациентов и значимую деятельность во имя сохранения жизни и сбережения здоровья человека был награждён член Совета по правам человека при Президенте Российской Федерации, сопредседатель Всероссийского союза пациентов (ВСП) Ян Власов.

Информационная служба Всероссийского союза пациентов
Анастасия Денисова
+7 905 767 83 24
pr@patients.ru
www.vspru.ru