Редкие (орфанные) заболевания

За орфанными диагнозами — 70 тысяч живых судеб: фотовыставка превращает статистику в истории людей.

Участникам Петербургского международного экономического форума представили достижения российской фармацевтики в области диагностики и лечения орфанных заболеваний

Орфанный диагноз не исчезает в 18 лет, но помощь часто обрывается вместе с детством.

GxP News представляет дайджест главных новостей мая 2026 года в фармацевтической отрасли и сфере здравоохранения.

29 мая 2026 года с 14:00 до 15:30 по московскому времени в онлайн-формате состоится конференция "Возможности совершенствования системы медицинской помощи пациентам с муковисцидозом"

Главный вопрос остался за кадром: что будет с пациентами после 19 лет, когда фонд перестаёт их финансировать?

Единого маршрута нет, аукционы срываются, а люди платят жизнью за бюрократические паузы.

Из-за пробела в законодательстве возникают перерывы в терапии

Минздрав разработал проект постановления о ввозе и обращении орфанных лекарств

В российских центрах будут применять «академическую» генную терапию

Мясникова: проблемы со льготным лечением есть почти у 80% орфанных пациентов

Эксперты высоко оценили организацию и финансирование медпомощи, но указали на разрыв в социальной поддержке

Орфанные пациенты требуют права выбирать терапию — а не получать то, что «дадут».

«Круг добра» спасает детей — но после 18 лет пациенты с редкими болезнями оказываются в ловушке.

Генная терапия в России — уже реальность для сотен детей, но без ранней диагностики и системной поддержки после 18 лет спасительное лечение остаётся уделом избранных.

Как инновационная терапия меняет жизнь пациентов с МДД

Разрыв в качестве помощи людям с орфанными заболеваниями между Москвой и провинцией помогают сократить выездные бригады

Сбором данных и их анализом займется специально созданная структура внутри фонда

Поставщиков орфанных препаратов включают в реестр недобросовестных не за умысел, а из-за системного сбоя.

Сегодня средний возраст постановки диагноза в России составляет 7 лет и 8 месяцев, при том, что оптимальным считается выявление заболевания до 3 лет.

В ряде случаев терапия меняется не из-за состояния пациента, а по причинам, связанным с доступностью препаратов, их стоимостью и особенностями закупок.

Врачи спорят, должны ли пациенты знать о найденных у них генетических мутациях

Если есть риск дефицита поставки лекарств по редким заболеваниям из-за санкций и высокой цены

Комплексный подход к развитию орфанной сферы позволит своевременно направлять пациентов в федеральные центры, не дожидаясь более сложных состояний

Союз пациентов давно уже говорит о том, что пора рынок вывести из системы здравоохранения