Юрий Жулёв на ПМЭФ: для пациентов с редкими заболеваниями нужны системные решения на протяжении всей жизни

На Петербургском международном экономическом форуме состоялась экспертная сессия «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика и лечение», объединившая представителей государства, науки, пациентского сообщества и фармацевтической отрасли. Одной из центральных тем обсуждения стали дальнейшие шаги по развитию системы помощи людям с редкими заболеваниями в России.

Всероссийский союз пациентов на площадке форума представил сопредседатель ВСП, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв. В своем выступлении он отметил, что в последние годы в стране были реализованы важные решения для орфанных пациентов, включая расширение программы неонатального скрининга и развитие генетической диагностики. Однако для многих пациентов по-прежнему остаются нерешенными вопросы маршрутизации и лекарственного обеспечения, особенно после достижения совершеннолетия. «Необходима более жесткая координация деятельности субъектов со стороны федерального центра, а также создание типовых центров для формирования междисциплинарных команд, — подчеркнул Юрий Жулёв. — Пациент с редким заболеванием нуждается не только в лекарственной терапии, но и в скоординированной работе специалистов разных профилей. Такой мультидисциплинарный подход должен быть доступен не только в федеральных центрах, но и развиваться в регионах».

По его словам, особого внимания требует обеспечение преемственности помощи пациентам с редкими заболеваниями после выхода из программ поддержки детского возраста, включая пациентов фонда «Круг добра».

Модератор сессии, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что орфанные заболевания давно перестали быть узкоспециализированной темой. «Орфанные заболевания встречаются в практике врача практически любой специальности. Поэтому вопросы профилактики, диагностики и лечения требуют совместной работы исследователей, клиницистов, государства и фармацевтической отрасли», — подчеркнул он.

Значительная часть дискуссии была посвящена развитию генетических технологий. Генеральный директор ООО «Биотек Кампус», профессор Константин Северинов рассказал о формировании крупнейшей российской базы геномных данных, включающей более 120 тысяч геномов. По его словам, такие данные позволяют лучше оценивать распространенность наследственных заболеваний и выявлять риски развития тяжелых патологий еще до появления клинических проявлений.

Сергей Куцев отметил практическую значимость этих разработок для системы здравоохранения.

«Благодаря данной программе и полногеномным методам исследования мы смогли поставить в МГНЦ от 7 до 10% диагнозов», — сообщил академик.

Президент Союз педиатров России Лейла Намазова-Баранова обратила внимание на проблему отказа отдельных семей от подтверждающей диагностики и лечения детей с выявленными наследственными заболеваниями. По ее мнению, система должна обеспечивать защиту права ребенка на своевременную медицинскую помощь. Кроме того, эксперт подчеркнула необходимость развития отечественных диагностических технологий наряду с импортозамещением лекарственных препаратов.

Президент благотворительного фонда Благотворительный фонд «Подсолнух» Ирина Бакрадзе предложила закрепить на законодательном уровне понятие семьи, воспитывающей пациента с редким заболеванием. По ее мнению, такой подход позволит обеспечить более комплексную социальную и психологическую поддержку независимо от возраста пациента и региона проживания.

Отдельный блок обсуждения был посвящен совершенствованию регулирования в сфере обращения лекарственных препаратов. Генеральный директор Скопинфарм Инга Нижерадзе выступила за внедрение механизмов ускоренного одобрения лекарственных препаратов для пациентов с тяжелыми и редкими заболеваниями.

По мнению Юрия Жулёва, дальнейшее развитие системы помощи людям с редкими заболеваниями должно опираться не только на внедрение новых технологий диагностики и лечения, но и на создание устойчивой модели сопровождения пациента на всех этапах жизни — от раннего выявления заболевания до обеспечения необходимой терапии и социальной поддержки во взрослом возрасте. Ключевым элементом такой модели должна стать системная организация медицинской помощи с развитием региональной инфраструктуры и мультидисциплинарных команд, объединяющих врачей разных специальностей, специалистов по реабилитации, психологической и социальной поддержке пациентов и их семей.