В феврале на рынок выпущена первая партия препарата Фабагал (агалсидаза бета), произведенная в России по полному циклу. Проект по локализации орфанного препарата - от биосинтеза субстанции на основе клеточной линии до готовой лекарственной формы - был выполнен НИЦЭМ им. Н. Ф. Гамалеи и компанией "Петровакс Фарм". Российское лекарство намного дешевле оригинального зарубежного, благодаря чему его применение позволит обеспечить терапией почти в два раза больше пациентов.
Болезнь Фабри - редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению липидов в клетках и поражению жизненно важных органов. Если Фабри не лечить, не компенсировать отсутствующий фермент медикаментозно, у больных быстро развиваются тяжелые поражения сердечно-сосудистой системы, возникает почечная недостаточность. Частое осложнение - ранний инсульт.
"Уже к 40 годам пациенты с болезнью Фабри нередко становятся инвалидами и рискуют умереть от инфаркта, инсульта или почечной недостаточности. Ферментозаместительная терапия жизненно необходима им, чтобы замедлить прогрессирование болезни и снизить риск преждевременной смерти", - пояснил "РГ" главный кардиолог Минздрава Рязанской области, профессор Евгений Филиппов.
Фабагал - не новое лекарство, он применяется в мировой клинической практике более 10 лет. В России он был зарегистрирован в 2023 году. Но до сих пор всех пациентов лечили дорогим импортным лекарством. Производство препарата в России позволило снизить стоимость терапии на 40%. С момента регистрации лекарства в России его получили уже 50 пациентов .
В декабре 2024 года был сделан важный шаг в локализации - был зарегистрирован препарат, произведенный по полному циклу в России - то есть начиная с синтеза субстанции.
"Очень важно, чтобы пациенты имели постоянный доступ к лечению, от которого зависит их жизнь. Появление орфанного отечественного препарата, в особенности его производство по полному циклу, - это дополнительные гарантии доступности терапии для всех российских пациентов, которые в ней нуждаются", - отметил сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.
В настоящее время только 65% российских пациентов с выявленной болезнью Фабри получают лечение. При этом, по оценкам специалистов, потребность в лечении в несколько раз выше, поскольку диагноз установлен лишь у 10-15% людей, имеющих это заболевание. Виной тому недостаточная осведомленность специалистов и многообразие проявлений болезни.
Проведение скрининга в семьях пациентов с подтвержденным диагнозом, а также у больных из групп риска позволяет повысить выявляемость. Заболевания сердца стоят на первом месте среди причин смерти у пациентов с болезни Фабри (34% среди мужчин и 57% среди женщин).
Поэтому в 2024 году Медико-генетический научный центр им. Бочкова совместно с "Петровакс Фарм" запустил федеральную программу кардиологического скрининга болезни Фабри. Врачи из любого региона страны могут заказать бесплатный молекулярно-генетический анализ для своего пациента при наличии у него факторов риска, это поможет выявить заболевание на ранней стадии.
На сегодняшний день протестировано около 300 пациентов, у четырех из них болезнь Фабри подтвердилась, и они начали получать лечение
Источник: Российская газета