28 февраля — День редких заболеваний. “Ъ” поговорил с сопредседателем Всероссийского союза пациентов Юрием Жулевым о картине их распространения в России, текущем подходе к лекарственному обеспечению таких пациентов и организации ранней диагностики.

— Какое число пациентов с орфанными заболеваниями сейчас проживает в РФ? Сколько в среднем составляет продолжительность их жизни?

— Абсолютно точного числа больных в России мы не знаем по причине пока не сформированного централизованного учета таких пациентов. Федеральный регистр пациентов включает более 21,5 тыс. россиян с орфанными заболеваниями. Но, конечно, их гораздо больше. По оценкам экспертов, более 50 тыс. человек. Кроме того, количество орфанных заболеваний тоже увеличивается, поскольку ученые ежегодно открывают новые и новые болезни. Орфанные заболевания имеют разную степень тяжести. Одни пациенты, получая современную своевременную терапию, живут полноценно до преклонного возраста, а при тяжелых мутациях летальный исход, вероятно, наступит до пяти лет жизни. Примером может быть гемофилия — наследственный недуг, при котором в организме отсутствуют факторы свертываемости крови. Раньше больные гемофилией не доживали до 30 лет, а сегодня они могут жить столько же, сколько и обычные, здоровые люди, потому что существуют такие вещи, как высокотехнологичная терапия, диспансеризация и качественное взаимодействие с врачом. Сделано уже многое, и нам есть чем гордиться. А ведь в самом начале пути общественность не верила, что в сфере орфанных заболеваний в связи со стоимостью лечения возможны какие-то изменения. Сейчас мы видим, насколько повысились и уровень финансирования, и организация лекарственного обеспечения.

— Как сейчас собирается статистика по орфанным пациентам? Нужно ли ее модернизировать?

— Тема так называемых клинических регистров — одна из самых острых тем здравоохранения. Несмотря на то что это жизненно необходимая вещь для оказания помощи пациентам, тем не менее до сих пор сбор этих данных не выстроен в систему. Сейчас в нашей стране зарегистрировано 296 редких и орфанных заболеваний. Федеральные регистры пациентов ведутся по программе высокозатратных нозологий (14 ВЗН), а также по ФЗ-323 и постановлению правительства РФ №403. Но регистрами это назвать сложно. Это, скорее, реестры, поскольку в них указаны базовые данные: фамилия и имя пациента, паспорт, диагноз, препарат и дозировка. Клинический регистр подразумевает более полную картину, включая эффективность лечения, комплексную оценку состояния здоровья пациента. Пациентские организации и благотворительные фонды в инициативном порядке составляют реестры пациентов по отдельным нозологиям. Одним из первых в России был создан регистр пациентов с муковисцидозом, и он ведется уже более 11 лет. При этом остается огромное количество орфанных заболеваний вне каких-либо регистров, в том числе потому, что они находятся вообще вне системы льготного лекарственного обеспечения. Можно сказать, потеряшки.

— Какие орфанные заболевания являются в РФ наиболее распространенными?

— Наследственные заболевания свертываемости крови, спинальная мышечная атрофия, иммунная тромбоцитопения и ряд других.

— Как сейчас обстоят дела с лекарственным обеспечением пациентов с орфанными заболеваниями в РФ?

— Ситуация неоднозначная. С одной стороны, в перечне нозологий, с которыми работает «Круг добра», появляются новые заболевания и состояния. Это значит, включаются новые лекарственные препараты и методы лечения, потому что «Круг добра» — это не только лекарства. С другой стороны, проблема «выпускников» фонда так и не решена. Подвис вопрос обеспечения преемственности терапии. Точнее, ответственность переходит к регионам, но не все субъекты готовы ее принять. Дорогостоящее пожизненное лечение, пусть и небольшого количества пациентов, для многих из них неподъемно. В итоге получаем замкнутый круг и неэффективность бюджетных трат. К 19-летию подопечного «Круга добра» государство уже потратит колоссальные суммы на его лечение. Они исчисляются сотнями миллионов рублей, благодаря которым сохранена жизнь человека и даже улучшено ее качество. И вдруг в один момент все эти усилия перечеркнуты.

Сейчас готовится изменение в законодательство РФ в связи с постановлением Конституционного суда, которое обязывает федеральные власти иметь финансовый резерв для удовлетворения потребностей орфанных пациентов в рамках ПП №403. В связи с этим расширение перечня орфанных заболеваний, прописанных в постановлении №403, и погружение туда выпускников «Круга добра» может быть одним из вариантов бесшовного перехода подопечных фонда во взрослую когорту. Или же нужно идти по пути повышения возраста пациентов, опекаемых «Кругом добра».

Также не решена проблема с заболеваниями, которые не включены ни в один из перечней — ни в 14ВЗН, ни в постановление №403. Они находятся под обеспечением региональных бюджетов, и получение права на лекарственную терапию целиком зависит от статуса «инвалид». И это если лекарство зарегистрировано. В случае, если оно не зарегистрировано, пациенты могут добиться нужного лечения в основном через суды. Судебные тяжбы есть, потому что много отказов в обеспечении пациентов препаратами, так как они весьма дорогостоящие. Наиболее показательна ситуация вокруг спинальной мышечной атрофии (СМА). Очень много взрослых пациентов с этим заболеванием не получают необходимой терапии в достаточных объемах и бесперебойно. Они вынуждены судиться за необходимое им лечение, поскольку нозология не входит ни в госпрограмму, ни в региональный перечень. Если пациенты со СМА не получают своевременно лекарства, их состояние ухудшается, они утрачивают моторные функций.

— Как вы оцениваете ситуацию с финансированием госзакупок лекарств для этой категории пациентов?

— Существующий дефицит бюджета сказывается на закупочных процедурах. Структуры, которые закупают препараты, ждут открытия бюджета следующего года, из-за этого возникают задержки в поставке препаратов. Но в целом есть понятный механизм закупок, доставки лекарственного препарата.

— Насколько эффективно своих подопечных обеспечивает фонд «Круг добра»?

— Фонд «Круг добра» — это очень интересный, эффективный механизм, благодаря которому появилась возможность закупать как зарегистрированные, так и незарегистрированные препараты. Он позволяет обеспечивать индивидуальный подход нужным пациентам, поэтому мы его работу оценим высоко. Можно сказать, что с его появлением в стране произошел серьезный позитивный прорыв.

— С какими сложностями в лекарственном обеспечении могут столкнуться орфанные пациенты из регионов?

— Ответственность за выдачу необходимых лекарств взрослым пациентам возложена на регионы. Некоторые субъекты справляются с этой задачей вполне успешно, для других это оказывается тяжелым финансовым бременем. Таким образом, мы наблюдаем неравенство между пациентами в зависимости от возраста и места проживания. Как пациентское сообщество, мы выступаем за перевод под ответственность федерального бюджета лекарственного обеспечения всех «редких» пациентов. Также, на наш взгляд, целесообразно закупать орфанные препараты централизованно, что позволит снизить цену на них за счет объемов закупки.

— Несколько лет назад много говорили о недостаточной «орфанной настороженности» врачей, особенно в региональных больницах и клиниках. Как ситуация изменилась сейчас?

— Вопрос настороженности как врачей, так и пациентов связана с осведомленностью об орфанных заболеваниях. Есть признаки, по которым врачи и родители могут заподозрить наличие жизнеугрожающего заболевания. Например, если ребенок имеет синяки и при этом не получал травм, родители должны показать его врачу для того, чтобы снять подозрения о нарушении свертываемости крови. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем сохраннее будет в будущем здоровье ребенка. К сожалению, пока мы не видим коренных изменений в настороженности врачей: по некоторым заболеваниям, например, повысился средний возраст установления диагноза. Это означает ухудшение ситуации, потому что в идеале он должен стремиться к нулю. В связи с этим нужно расширять информационные и образовательные программы среди профессионального сообщества, которые направлены на повышение орфанной настороженности, разрабатывать и внедрять чек-листы при диспансеризации детского населения, которые, например, будут содержать основные клинические признаки редких заболеваний и позволят вовремя заподозрить его наличие у ребенка.

— Как на выявляемость орфанных заболеваний влияет внедрение неонатального скрининга? Нужно ли расширить перечень анализов, которые в него входят?

— Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных, которая стартовала два года назад, показала себя эффективно. Под скрининг в 2023 году попало порядка 900 тыс. новорожденных. За прошедший год с его помощью удалось, например, выявить около 100 детей со СМА и 179 детей с первичными иммунодефицитами. Конечно, нужно и дальше увеличивать количество редких нозологий, входящих в диагностическую программу. Если появятся новые методы генной терапии, то в перспективе в скрининговую программу может быть включена диагностика лизосомных болезней накопления, а также мышечная дистрофия Дюшенна. Для генетических заболеваний критически важно, чтобы лечение начиналось как можно раньше, еще до появления симптомов заболевания. Это залог того, что терапия будет успешной. Мы говорим и о том, что в систему ОМС также должна войти молекулярная диагностика — она дорогостоящая и сейчас доступна не всем. Необходимо увеличивать количество центров, которые могут ее провести. Контроль лечения, тестирование родственников, пренатальная диагностика — все это важно сделать доступным для пациентов.

— Как обстоят дела с обеспечением лекарствами и медицинской помощью орфанных пациентов в новых регионах?

— Идет постепенная интеграция новых регионов в систему здравоохранения и, соответственно, в систему лекарственного обеспечения. Мы надеемся, что этот процесс не затянется надолго, потому что, несмотря на дефицит кадров и понятные сложности, в том числе связанные с коммуникациями врача и пациента, людям независимо от территории проживания нужно иметь доступ ко всем гарантиям, которые напрямую влияют на их здоровье и качество жизни.

Источник: Коммерсантъ