Открытое заседание Совета в рамках Дня редких болезней состоялось 28 февраля 2017 года в Министерстве здравоохранения Российской Федерации.

В число редких входят более 6000 заболеваний. Они характеризуются широким разнообразием расстройств и симптомов, которые различаются не только от болезни к болезни, но также от пациента к пациенту, страдающих от одного и того же заболевания. Постановка неверного диагноза и отсутствие эффективного лечения приводят к высокому уровню боли и страданий, выпадающих на долю пациентов с редкими (орфанными) тяжелыми хроническими заболеваниями и их семей.

На открытом заседании Совета врачи, представители органов власти и пациентских общественных организаций обсудили вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, проблемы людей, столкнувшихся с редким заболеванием, и роль общественности в повышении  качества их жизни.

Несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний наметились прогрессивные шаги. В последние годы реализуется комплексный подход помощи пациентам с редкими заболеваниями, вырабатывается соответствующая политика в области здравоохранения. С развитием международного сотрудничества в области клинических и научных исследований, а также совместного использования научных знаний о редких заболеваниях, достигаются значительные результаты в разработке новых диагностических и лечебных процедур.

Не осталась в стороне и Организация Объединенных Наций. В ноябре 2016 года при ней был создан Комитет по редким болезням, где уже на первом заседании в Штаб-квартире в Нью-Йорке приняли участие более ста представителей разных международных организаций, в том числе и России. Целью Комитета является глобальное изучение проблемы редких болезней, оказание влияния на страны для организации  всесторонней помощи пациентам с такими заболеваниями, исполнение Целей устойчивого развития (ЦУР), провозглашенных ООН для всех стран.

День редких болезней проходит уже девятый раз по инициативе Европейской организации по редким болезням (EURORDIS) для повышения осведомленности среди населения и лиц, принимающих решения и влияющих на жизнь пациентов. Мероприятия сотен международных пациентских организаций в этом году пройдут под лозунгом: «Исследования расширяют возможности!»

Заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов организовано Министерством здравоохранения Российской Федерации при участии Всероссийского союза общественных объединений пациентов, Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний,  МБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким  заболеваниям», Национальной  Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Санкт-Петербургской Ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов ГАООРДИ,  МБОО содействия в реализации социальных программ в области медицины и здравоохранения «Возрождение»,  АНО «Центр помощи пациентам «Геном», Благотворительного фонда «Под флагом добра», МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом»,  МБОО «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями», РОО помощи больным несовершенным остеогенезом «Хрупкие дети», МОО «Помощь больным муковисцидозом», МОО «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям», МОО «Содействие больным саркомой», Межрегиональной общественной организации помощи пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией комплемента «Другая жизнь», Благотворительного фонда «Живи сейчас» (помощь пациентам с  боковым  амиотрофическим склерозом).

Краткая справка

Международный День редких заболеваний

29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.
Редкие (орфанные) заболевания – заболевания, которыми страдает небольшая часть населения. В основном, редкие заболевания являются генетическими, поэтому могут сопровождать человека в течение всей его жизни.
Причина возникновения многих редких заболеваний на сегодняшний день остается неизвестной.
В России редкими считаются заболевания с распространенностью 10 случаев на 100 тысяч человек.
Впервые понятие «редкие (орфанные) заболевания» на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. Редкие заболевания – тяжелые хронические заболевания, многие из которых – жизнеугрожающие.
Людям с редкими заболеваниями часто необходимо дорогостоящее лекарственное обеспечение.