Неонатальный скрининг на 31 дополнительную нозологию начнут делать всем новорожденным во второй половине 2023 года

Об этом сообщили на пресс-конференции, одним из организаторов которой выступил фонд «Подсолнух»
Ранее летом 2021 года премьер-министр РФ Михаил Мишустин объявил, что программа неонатального скрининга в России будет расширена с 5 до 36 заболеваний. В их число вошел в том числе тест на первичные иммунодефициты.

Программа начинает действовать с 2023 года, но, как отметил генеральный директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев, для массового применения неонатального скрининга необходимо подготовить врачей, клинические рекомендации, оборудование, диагностические центры. На это уйдет более года. Будут укомплектованы региональные диагностические центры ( в настоящее время их 8), межрегиональные, для проведения самого скринингового исследования и осуществления дополнительных исследований. Основной тест – генетическое подтверждение диагноза –будет проводиться в Центральной лаборатории – в ФГБУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

«Дополнительные функциональные исследования могут потребоваться под конкретных пациентов, поскольку постановка диагноза для генетических заболеваний нередко - очень сложный наукоемкий процесс,» - сказала заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, председатель Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов Анна ЩЕРБИНА.

По словам научного руководителя НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, академика РАН Александр Румянцева, скрининг – это лишь начало процесса. Постаналитический период, маршрутизация пациента после скрининга – все эти этапы реализации программы должны быть разработаны в деталях.

Ирина Бакрадзе, президент фонда «Подсолнух»: «Введение неонатального скрининга существенно изменит жизнь семьи с больным ребенком, позволит близким не проходить все круги ада в постановке диагноза, который с помощью этого исследования будет более доступен. Кроме того, стоит обратить внимание на поддержку семьи после постановки самого диагноза, в том числе психологическую. В этом как раз могут помочь некоммерческие организации. «Подсолнух» уже несколько лет занимается такой поддержкой и другими аспектами повышения качества жизни пациента.».