Две очень содержательных и представительных дискуссии состоялись в первый день работы XIII Всероссийского конгресса пациентов. Они были посвящены актуальным проблемам редких (орфанных) болезней. Их модераторами выступили сопредседатели ВСП Юрий Жулёв и Ирина Мясникова.
В ходе дискуссии «Гармонизация мер государственной поддержки лекарственного обеспечения пациентов с редкими болезнями» эксперты искали ответы на важнейшие вопросы лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями – взрослых, а также тех, кто не попал ни в один из перечней льготного лекарственного обеспечения.
«Возросшая острота проблем орфанных заболеваний привлекает внимание органов государственной власти, медицинской общественности, средств массовой информации, родителей больных детей и родительских ассоциаций. Это обусловлено, прежде всего, расширением возможностей ранней диагностики этой группы болезней и появлением эффективных способов лечения больных, страдающих орфанными заболеваниями. А также серьезными положительными изменениями в организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими орфанными заболеваниями, произошедшими благодаря созданию Благотворительного фонда «Круг Добра» - считает Сопредседатель ВСП Юрий Жулев.
Острота этой тематики наглядно проявляется сейчас в ситуации с больными со спинально-мышечной атрофией (СМА), которые сегодня получают бесплатную лекарственную терапию только до достижения ими 18 лет.
Ольга Германенко, президент БФ «Семьи СМА» в своем выступлении призвала коллег поддержать идею Всероссийского союза пациентов о включении СМА в части взрослых в программу высокозатратных нозологий. «Также нам кажется крайне важным для решения этого вопроса принимать и поддерживать на уровне каждого субъекта федерации ряд мер по обеспечению гарантированного доступа к лечению взрослых пациентов», - подчеркнула Ольга Германенко.
Эксперт отметила, что заболевание СМА сегодня является хорошим показателем того, где система здравоохранения сегодня испытывает дисбаланс и не справляется. Для эффективности лечения больных со СМА крайне важно его раннее начало, отметила президент фонда «Семьи СМА»: «Практически все дети сегодня получают лечение, однако есть важнейшая задача сокращения времени между постановкой диагноза и началом лечения».
О важности определить диагнозы на ранней стадии до начала его клинических проявлений говорил в своем выступлении и Сергей Воронин, главный врач МГНЦ им. Бочкова, главный внештатный генетик Приморского края, к.м.н. Он отметил, что с введением неонатального скрининга по пяти наследственным заболеваниям – а это был значительный прорыв в диагностике и лечении орфанных заболеваний - многократно уменьшилась младенческая смертность. И такого же эффекта врачи ожидают от расширения программы неонатального скрининга до 36 наследственных патологий, которое произойдет в 2023 году.
Особенно актуальна проблема редких болезней для педиатрии и клинической генетики детского возраста, так как, по данным Европейской организации больных редкими заболеваниями (EURORDIS), более 75% редких наследственных болезней манифестируют в раннем возрасте, в 65% случаев они приводят к тяжелым инвалидизирующим расстройствам, часто имеют неблагоприятный прогноз. Поэтому ранняя диагностика имеет очень важное значение.
Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена и лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., так охарактеризовала существующую проблему: «В «диагностическую Одиссею» семьи больных детей погружаются иногда очень надолго, средний возраст постановки диагноза может составлять от 4 до 5 лет».
Внедрение неонатального скрининга, высокотехнологических способов диагностики многих наследственных болезней (современные методы аналитической биохимии, энзимодиагностики, молекулярно-генетические и др.) дали возможность ранней верификации редкой патологии и включения высокоэффективных методов терапии ряда тяжелых орфанных болезней, от которых больные неизбежно погибали.
Вместе с тем развитие диагностики неизбежно будет способствовать увеличению числа больных с редкими нозологиями. Ученые, кстати, считают, что их количество составляет 3,5% - 6% от численности населения.
Целью круглого стола на тему «Орфанные заболевания. Проблемы ранней диагностики» как раз и стал поиск проблем раннего выявления редких заболеваний, а также путей их решения на федеральном и региональном уровне. Например, проблематично отсутствие возможности оплачивать за счет ОМС ряд необходимых пациентам с редкими заболеваниями генетических исследований, что либо становится тяжелым финансовым бременем для их семей, либо ограничивает их доступ к лечению.
«Крайне важно развитие диагностики, скрининга, создание центров реабилитации для детей с орфанными заболеваниями», - подчеркнула в своем выступлении Ирина Мясникова, Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, Председатель правления Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» и сопредседатель ВСП.
Другой важнейшей проблемой, о которой говорили эксперты, является зависимость бесплатного лекобеспечения орфанных пациентов от статуса инвалида. Елена Хвостикова, руководитель АНО Центр помощи пациентам «Геном» отметила: «Программа «14 ВЗН» и фонд «Круг добра» - национальное достояние, которым может гордиться наша страна. В этих программах лекарственное обеспечение пациентов не привязано к статусу инвалид, и в этом их огромное преимущество». Вместе с тем, отметив хроническое недофинансирование программы «14 ВЗН», эксперт высказала идею: «Считаю оптимально будет разделить поток пациентов, передав заботу о лечении детей фонду «Круг добра», а лечение взрослых пациентов с наиболее затратными нозологиями включить в программу «14 ВЗН».
«Прозвучавшие предложения уважаемых экспертов войдут в резолюцию круглого стола. Вы знаете позицию Всероссийского союза пациентов: тематика передачи взрослых пациентов под федеральное финансирование будет ключевым посылом многих мероприятий Конгресса, и я уверен, его пленарного заседания», - заявил сопредседатель ВСП Юрий Жулёв.